Presidente
Andrea Giacomelli

Vice Presidente
Aldo Besozzi

Segretario
Enrico Rossetti

Tesoriere
Fabrizio Sandias

Consigliere
Bettuzzi Marcello

Consulenti
Scientifici
Elisabetta Buscarini
Cesare Danesino

Sede Legale:
Studio Associato
Cremonesi
Via San Giovanni 38
29100 Piacenza
Tel. 3497181943

NEWSLETTER Dicembre 2020

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20a EDIZIONE DELLA RIUNIONE ANNUALE DEI PAZIENTI

EDIZIONE WEB STRAORDINARIA

La riunione annuale dei pazienti dell’Associazione HHT “Onilde Carini” si svolge con regolarità ogni anno dal 2001.
È sempre stato un momento centrale della nostra attività e ha sempre riscosso un grande apprezzamento per interesse e partecipazione.
Abbiamo ritenuto un dovere mantenere la continuità, anche se in modo così diverso e innovativo come il webinar, perché è importante ribadire che siamo una comunità, non siamo soli ed è importante essere aggiornati sulle novità che riguardano la malattia.
Conoscere la malattia permette una migliore prevenzione e collaborazione con i curanti. A maggior ragione in un momento così difficile.
Sono state solo 3 ore e mezza, rispetto all’intera giornata a cui siamo abituati, ma abbiamo cercato di mantenere il format abituale.
Una sessione scientifica, nella quale si è parlato di COVID-19, che tanta apprensione ha portato ai pazienti; della revisione delle linee guida, appena pubblicate, che sono uno strumento fondamentale per la gestione della malattia; di un argomento delicato e discusso quali lo screening e il trattamento delle MAV cerebrali, in particolare nei bambini.
Una parte dedicata all’associazione nella quale si è tenuta l’assemblea, si è parlato di realizzazioni e progetti ed è stato illustrato e votato il bilancio economico.
Ampio spazio è stato dato alle domande e alle risposte sui temi di interesse generale, ma anche sui problemi pratici dei pazienti.
Una grande novità è che, per chi non fosse stato in grado di partecipare o volesse rivedere i contenuti, la registrazione del webinar è disponibile sul sito web dell’associazione.
Il risultato del webinar è stato un successo ben oltre alle attese: 215 contatti da tutte le regioni d’Italia e anche dall’estero in alcuni casi. Molti hanno partecipato assieme ai familiari davanti allo stesso computer. Molte sono state le espressioni di apprezzamento e incoraggiamento.
Forse abbiamo perso qualcosa non incontrandoci di persona; ma abbiamo acquisito una nuova esperienza che, senza rinunciare ai tradizionali incontri in presenza, apre nuove prospettive di attività e di contatto con gli associati.

Dr. Andrea Giacomelli
Presidente Associazione italiana HHT “Onilde Carini” APS

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Teleangiectasia Emorragica Ereditaria

NUOVE LINEE GUIDA INTERNAZIONALI: ANEMIA, GRAVIDANZA, BAMBINI, FEGATO, SANGUINAMENTO DIGESTIVO

Prof.ssa Elisabetta Buscarini

image003Le prime linee guide internazionali furono sviluppate dal 2006 e pubblicate nel 2011; le 2e sono state definite nella convenzione internazionale di fine novembre 2019 a Toronto. Sono stati trattati in particolare alcuni aspetti più richiesti dalla comunità internazionale dei pazienti.

GESTIRE LE EPISTASSI
È stato delineato meglio il percorso che il paziente deve seguire: importante è il concetto di gradualità degli interventi.
La linea di base resta una buona manutenzione del naso e gli unguenti nasali per proteggere la mucosa (a questo tema, negli anni scorsi, la nostra associazione ha dedicato un opuscolo).

Il secondo livello riguarda l’utilizzo di ac. Tranexamico per via orale, che ha un ottimo bilancio costo/beneficio; e soprattutto dà scarsi effetti collaterali.
image004Il terzo livello è costituito dalle terapie ablative: laser, radiofrequenze, etc. L’efficacia di queste metodiche è però temporanea e sussiste il rischio di perforazione del setto.
L’ultimo gradino, come ultima scelta, sono trattamenti importanti da soppesare e discutere con i pazienti: chiusura delle narici, setto-dermoplastica oppure utilizzo di farmaci antiangiogenici come Bevacizumab e talidomide.

Digestive system. Computer artwork of a male torso and the digestive system.

Digestive system. Computer artwork of a male torso and the digestive system.

TUBO DIGERENTE E HHT
Il sanguinamento digestivo interessa il 15 – 33% dei soggetti HHT. Si può manifestare con un sanguinamento cronico, che colpisce prevalentemente la 5a – 6a decade di vita e si evidenzia in genere con una anemia sideropenica non motivata dalle epistassi. Il sanguinamento può essere anche acuto con le caratteristiche cliniche dell’emorragia digestiva.
In queste linee guida viene definita gradazione del sanguinamento digestivo:
Minimo: mantiene adeguati livelli di emoglobina con ferro per bocca;
Moderato: mantiene livelli adeguati di emoglobina con infusioni IV di ferro;
Severo: non mantiene adeguati livelli di emoglobina con ferro IV e richiede trasfusioni.
I livelli si intendono adeguati alle esigenze della persona, non ai valori di riferimento del laboratorio.

Diagnostica
Per ricercare le teleangiectasie nel tubo digerente in HHT si procede prima di tutto con l’esofagogastroduodenoscopia (EGDS); videocapsula e/o enteroscopia solo se l’EGDS è negativa). In una minoranza dei casi può essere necessario ricorrere a colonscopia, angiografia, TAC, RNM, stratigrafia con tecnezio.
I pazienti HHT SMAD-4, condizione dovuta a una rara mutazione genetica, che determina associazione di HHT con poliposi giovanile, devono sottoporsi a sorveglianza specifica per tumori maligni gastrointestinali del tratto superiore e inferiore.
Prima di eseguire gli esami endoscopici è sempre necessario fare la profilassi antibiotica nelle persone con PAVM.

Trattamento
Per un sanguinamento minimo è indicato l’utilizzo di ac. Tranexamico prevalentemente per via orale.
Il secondo livello di trattamento è la terapia endoscopica, che richiede una esperienza specifica di trattamento in HHT.
Può essere utilizzata anche una combinazione di più tecniche endoscopiche antiemorragiche: argon plasma, clip metalliche, scleroterapia..
Ultima risorsa sono i trattamenti antiangiogenici da valutare con i pazienti nelle situazioni che abbiano sanguinamenti digestivi refrattari a tutti i trattamenti precedenti
Ma ogni situazione è diversa e ogni paziente deve essere valutato come caso specifico.

FEGATO
Le malformazioni vascolari epatiche sono presenti nel 50 – 70% dei soggetti HHT e sono caratterizzate da una varietà di alterazioni, che possono andare da piccole teleangiectasie superficiali a fistole e anomalie molto complesse ed estese dei vasi epatici, che nelle fasi più avanzate possono portare ad un vero sovvertimento dell’organo.
Tali anomalie determinano, a loro volta, una alterazione progressiva della struttura e della funzione  degli organi a monte e a valle del fegato, che esitano in uno scompenso cardiaco refrattario, ipertensione portale con ischemia digestiva, ristagno biliare e colangite, ripercussioni polmonari, cerebrali, peggioramento delle epistassi ed emorragia digestiva.

Diagnostica delle MAV epatiche in HHT
Lo screening per MAV del fegato deve essere offerto a tutti i pazienti con HHT certa o sospetta.
L’ecodoppler è una metodica affidabile, non invasiva e ben tollerata. La TC addome è molto meno utile e può essere indicata solo nei centri che non abbiano ecodoppler disponibile.
La biopsia del fegato è assolutamente controindicata per il rischio di grave sanguinamento.

Trattamento
In caso di fistole vascolari epatiche è necessaria una sorveglianza delle manifestazioni e dei sintomi che permettono di predire l’evoluzione della malattia.
Se il paziente diventa sintomatico (sovraccarico cardiaco) deve essere iniziata una terapia intensiva cardiologica di 1° linea, che richiede anche esperienza di HHT.
Ultima opzione, per le situazioni refrattarie alla terapia, è il trapianto di fegato.
Prima di dire che un paziente non sta rispondendo ai trattamenti, sono necessari da 6- 12 mesi di cura.
Poi, se il paziente ha meno di 65 anni, avrà molte chances di trapianto (la valutazione cardiologica è importantissima).
Se le condizioni non sono ottimali per il trapianto o l’età è superiore a 65 anni, si dovrà discutere l’opzione di trattamento con farmaci antiangiogenici come bevacizumab (stanno uscendo anche altri farmaci).
Se la risposta al trattamento sarà buona, anche il trapianto di fegato potrà essere riconsiderato.
In ogni caso è sempre necessaria una ottima collaborazione fra paziente, centro HHT e centro trapianti.

image006ANEMIA E HHT
La riduzione dei globuli rossi è un tema frequente nelle malattie emorragiche.
Cardini di trattamento: sia gli adulti che i bambini con sanguinamenti ricorrenti devono essere testati regolarmente per carenza di ferro e anemia.
Il primo rimedio per l’anemia è la terapia con ferro per bocca alle dosi e formulazione meglio tollerata.
L’opuscolo pubblicato dall’associazione lo scorso anno può essere di grande aiuto per orientarsi.
Il 2° gradino della terapia è la somministrazione di ferro ev.
Si ricorre alle emotrasfusioni in 4 situazioni: Shock (massiva perdita di sangue e ipotensione); presenza di comorbidità (nello scompenso cardiaco il target di Hb è 9 – 10 gr/dl); necessità urgente (es intervento chirurgico); livelli di Hb inadeguata nonostante la somministrazione di ferro EV.
Se sono necessari, gli anticoagulanti o gli antiaggreganti piastrinici (come nell’infarto miocardico acuto) si possono somministrare anche nei soggetti HHT, tenendo conto dei rischi emorragici individuali: il sanguinamento nell’HHT non è una controindicazione assoluta per queste terapie.
Meglio utilizzare eparina e antagonisti vitamina K (sintrom, warfarin) degli anticoagulanti ad azione diretta.
Da evitare invece la doppia anti-aggregazione o la combinazione anti-aggregazione/anticoagulazione.

image007BAMBINI E HHT
È un tema molto importante, da trattare con molta delicatezza e attenzione ai risvolti familiari, sociali, al contesto del paese e del sistema sanitario.
Se un genitore è affetto, nel 2020 deve essere offerto e discusso con i genitori un test genetico del bambino, anche appena nato, perché può guidare le scelte successive di screening, prevenzione e trattamento.
Anche se il bambino è asintomatico, deve essere eseguito uno screening per MAV polmonari, con Rx torace e misura della saturazione di O2, oppure con ecografia toracica (eco-bolle). Indicativamente ogni 5 anni deve essere eseguito un controllo.
Le MAV polmonari devono essere trattate se sono grandi o se c’è ipossiemia.
Argomento molto critico delle 2e linee guida internazionali è la raccomandazione riguardante le MAV cerebrali. La ricerca di queste MAV nel bambino asintomatico può essere valutata insieme ai genitori oppure raccomandata.  La scelta dei centri ERN europei è sicuramente la prima: quella di valutare e discutere con i genitori. Paiono due posizioni molto simili, invece sottendono tante questioni ancora aperte (Prof. Boccardi). I 7 centri di riferimento HHT della Comunità europea (VASCERN-HHT) hanno prodotto uno steatement che definisce la loro posizione su questo argomento.
Confrontando le attività dei 7 Centri europei dedicati (VASCERN-HHT) risulta evidente che il trattamento del bambino, pur ampiamente dibattuto, non è ancora omogeneo.
L’atteggiamento dei vari centri differisce su quando fare il test genetico; su quando fare lo screening ed eventualmente trattare le MAV polmonari nei bambini asintomatici; l’ecocardio (eco-bolle) non viene utilizzato in tutti i centri; se viene trovata una fistola polmonare in alcuni Centri non viene trattata, in altri si discute, in altri ancori viene trattata di prassi. Così anche nei confronti delle MAV cerebrali: a Crema viene consigliata una diagnostica prenatale in utero con ecografia ostetrica, l’esecuzione del doppler trans-fontanellare nei mesi successivi alla nascita. Si discute la possibilità di risonanza magnetica.

image008GRAVIDANZA E HHT
Il documento fa chiarezza sull’atteggiamento da tenere nelle varie situazioni che si possono presentare, dopo che, per molti anni, il tema della gravidanza si è trascinato senza una posizione definitiva.
Se la persona in gravidanza ha una MAV cerebrale nota, oppure fistole polmonari non trattate in precedenza, la gestione deve essere fatta in un centro di riferimento terziario per gravidanze a rischio in collegamento stretto con il centro HHT.
MAV polmonari
Se non ha avuto prima un depistaggio delle MAV polmonari, se asintomatica può fare un’eco- bolle basale ed eventualmente un Tc senza mezzo di contrasto nel secondo trimestre.
Se però è sintomatica, deve fare una Tc urgente a qualsiasi epoca di gravidanza.
Il trattamento delle MAV polmonari eventualmente trovate in gravidanza, se si può scegliere, si fa dal II trimestre, se è una situazione urgente, le scelte saranno dettate dalla situazione.
MAV cerebrali
Se la gravida HHT ha segni e sintomi neurologici deve fare una risonanza magnetica cerebrale, come per tutte le gravide.
Nelle nuove linee guida è stato definito anche che non è necessario fare lo screening per MAV spinali prima della anestesia epidurale: non c’è letteratura, né casi segnalati.
Momento del parto
Donne HHT senza problemi fanno il parto nelle modalità dettate da criteri ostetrici.
Donne con MAV cerebrali a basso rischio di sanguinamento possono avere un parto per via naturale; con MAV ad alto rischio è preferibile un parto cesareo o con epidurale per avere una seconda fase passiva.

HHT E COVID-19

Dott. Guido Manfredi

image011Il COVID19 è la manifestazione clinica di una infezione dovuta a coronavirus:
VIRUS RNA, che fa parte di una vasta famiglia di virus, che al microscopio hanno un aspetto simile ad una corona. È un virus di origine animale che ha compiuto un “salto di specie” passando all’uomo. Già in passato altri coronavirus hanno causato gravi epidemie come la SARS (sindrome respiratoria acuta grave) nel 2003.
Il contagio può avvenire in 3 modi: per contatto stretto con una persona malata attraverso le goccioline prodotte dalla tosse o dagli starnuti; tramite contatti personali: toccando con le mani contaminate bocca, naso, occhi; è possibile anche un contagio oro-fecale per contaminazione con le feci di pazienti infetti.
Le persone più colpite sono quelle che versano in situazioni di fragilità.

Per fragilità si intende una malattia che compromette una o più funzioni dell’organismo: malati cronici, anziani, trapiantati. Nel caso dell’infezione da COVID19, a maggiore rischio sono i pazienti immunodepressi, i trapiantati e i pazienti in trattamento immunosoppressivo. Gli immunodepressi in genere sono più esposti a contrarre una malattia virale e a una maggiore gravità. image012Anche l’HHT è una malattia cronica, ma nella grande maggioranza dei casi non compromette lo stato generale. Infatti, ad oggi, a Crema risulta solo un ammalato, che è guarito. Ma anche l’incidenza di COVID19 nei trapianti e nelle malattie autoimmuni più comuni non è stata frequente. Probabilmente perché i pazienti che sanno di avere una malattia di questo tipo sono molto più attenti: chi ha un motivo per stare attento, sta attento.

Attività dei centri europei HHT durante la pandemia
I centri europei di riferimento per i pazienti HHT nel triennio 2017 – 2019 hanno svolto una attività mediamente costante.  Nel 2020 si è verificato un calo di attività complessiva intorno al 60%; in alcuni anche dell’80% in rapporto al coinvolgimento nella pandemia e nelle sue conseguenze.
Significa che sono stati valutati quasi 300 malati in meno, che, per una malattia rara, è un numero elevato. Comunque, nonostante la difficoltà (essendo alcuni ospedali nel pieno del contagio), le urgenze sono state tutte trattate e i pazienti non sono mai stati abbandonati: anche da lontano sono stati seguiti per telefono o email, chat, videochiamate ecc. È anche volontà dei pazienti HHT è di non recarsi nei centri, se non proprio per necessità urgenti, per paura di infettarsi.

Punto di viste EPAG (European Patients Advocacy Group)
I pazienti che collaborano con i Centri Europei di riferimento hanno proposto un sondaggio per conoscere l’impatto del COVID 19 sui pazienti HHT. Su 13.000 chiamati a rispondere, hanno risposto solo 91 (non rappresentano quindi in modo completo la questione HHT – COVID). Dai dati raccolti emerge una riduzione delle prestazioni mediche superiore al 50%, post-poste o soppresse a causa della pandemia.

PREOCCUPAZIONI DEI PAZIENTI

image013La pandemia ha suscitato nei pazienti HHT una serie di preoccupazioni e domande di cui diamo conto.

Avere l’HHT comporta un maggiore rischio di contrarre la malattia e di sviluppare complicazioni più gravi?

La risposta è che non c’è nessuna ragione perché il paziente HHT sia più a rischio di infezioni o complicanze.
Anemia cronica, PAVM, ipertensione polmonare, scompenso cardiaco sono situazioni rare, che, se presenti, possono contribuire a ridurre gli scambi gassosi e l’ossigeno nel sangue, determinando uno stato di ipossiemia. Nei rari casi di HHT con gravi problemi di questo tipo, la malattia si potrebbe manifestarsi in modo più grave e peggiorare l’ipossiemia determinata dalla polmonite interstiziale.
Un paziente HHT con manifestazioni polmonari o complicazioni deve informare gli operatori del PS, perché valori bassi di O2 nel sangue possono essere giustificati, almeno in parte, dall’HHT e non necessariamente da una polmonite.

L’uso di Bevacizumab e Talidomide è sicuro nei pazienti HHT affetti da COVID?

Il paziente HHT che è in trattamento con farmaci antiangiogenetici come Bevacizumab o Talidomide ha un maggior rischio di avere complicazioni tromboemboliche soprattutto se il paziente è affetto da polmonite da COVID?
Bevacizumab e Talidomide son farmaci che agiscono sullo sviluppo vascolare e possono essere usati in HHT,
ma solo in pazienti molto selezionati. Sono farmaci che possono avere effetti collaterali anche seri, tra cui anche il tromboembolismo.
L’infezione da COVID può comportare un effetto trombotico sia genericamente come infezione, sia per un effetto specifico del COVID che fra le varie cose genera piccole trombosi in vari vasi, anche quelli polmonari.
Per cui è una considerazione da tenere ben presente e da spiegare ai pazienti che fanno una tale terapia.

Altri farmaci

Non sembra superfluo ricordare che è importante mantenere l’umidificazione delle mucose, l’utilizzo di pomate nasali, di evitare traumatismi, sbalzi di temperatura e umidità.
È necessario mantenere tutte le cure abituali: non sospendere o iniziare terapie senza la supervisione medica; ricordare tutte le procedure di prevenzione abituali, compresa la terapia anticoagulante o anti-piastrinica, quando prescritte.
Il vaccino per influenza è sempre indicato per le categorie di persone fragili. È una impressione, non documentata scientificamente, ma sembra che in un fisico con difese immunitarie allenate possa rispendere meglio al virus anche se non in modo specifico.

Altro modo di vedere il virus dall’Europa: VASCERN statement.

I centri della Rete Europea HHT (VASCERN – HHT) hanno prodotto un documento di raccomandazioni specifico per i pazienti HHT nel quale si afferma che i soggetti HHT dovrebbero seguire le misure standard di salute pubblica come raccomandato nel loro paese specifico. Questi provvedimenti sono diretti a ridurre la diffusione dell’infezione e le strategie sanitarie possono differire leggermente fra i vari paesi.
La presenza di HHT o di fistole polmonari in soggetti con una normale performance fisica NON DEVE LIMITARE il loro accesso alle cure mediche rispetto a chi non è affetto da fistole polmonari o HHT della stessa età. Perché i soggetti HHT seguiti in Europa hanno una aspettativa di vita normale (un soggetto HHT deve essere trattato come tutti gli altri pazienti della stessa età perché ha una stessa aspettativa di vita)

E chi è in quarantena come deve comportarsi?

Deve comportarsi come tutti gli altri! Deve fare una vita sana, proseguire la terapia, evitare sedentarietà, correggere l’anemia.

Tampone naso-faringeo

image014Abbiamo sempre detto che il naso deve essere trattato bene, umettato, umidificato e protetto dai traumi… e poi andiamo a traumatizzarlo con un tampone!
Non è possibile fare solo il tampone faringeo?
Fare solo il tampone faringeo equivale a ridurre la significatività dell’esame. Il tampone è il test fondamentale avere un’idea precisa della possibilità di contagio. Non sempre un tampone negativo dà la certezza della negatività, per cui l’esecuzione deve essere più accurata possibile.
È una preoccupazione perché può scatenare una epistassi, ma è un atto medico fondamentale e l’HHT non controindica in assoluto l’applicazione del tampone nasofaringeo per COVID. Semmai si dirà all’operatore che “ho l’HHT e per favore cerchi di essere delicato” per ridurre il più possibile il trauma e la complicanza dell’epistassi.
La delicatezza è importante e quindi è possibile avere un certificato rilasciato dal Centro di riferimento (o dal medico di famiglia che conosce la persona e la malattia) che attesti che la persona è affetta da HHT e richiede un tampone eseguito con cautela.
Può essere utile ricordare anche che tutte le persone diagnosticate per HHT dovrebbero avere la certificazione di malattia rara e che anche la CARD, che viene rilasciata a Crema a tutti i pazienti diagnosticati, è un attestato di malattia.
Comunque al Centro di Crema per ora non ci sono state ancora chiamate per epistassi conseguenti al tampone.
È possibile sostituire il tampone con i test sulla saliva o con la sierologia (prelievo di sangue)?
No. Perché in realtà la sierologia ricerca gli anticorpi contro il virus. E gli anticorpi ci danno informazioni su cosa avvenuto, non sull’attualità dell’infezione. I test salivari non ancora verificati ed affidabili.

Mascherina

image015Alcuni pazienti riferiscono di non tollerare l’uso della mascherina. Due sono i motivi principali: difficoltà a respirare e rischio di favorire le epistassi. La domanda è quindi se L’HHT rientri tra le patologie incompatibili con l’uso della mascherina e cosa si possa esibire per dimostrare di non rientrare nell’obbligo.
È dimostrato che l’uso della mascherina non modifica la saturazione di ossigeno nel sangue. Quindi non impedisce una respirazione efficace. La mascherina inoltre crea un ambiente umido, perché trattiene parte dell’umidità del vapore acqueo espirato. Ciò contribuisce a mantenere l’umidità delle mucose nasali, che è uno dei cardini della prevenzione delle epistassi. Infatti la mascherina, anche prima del COVID, veniva consigliata a chi faceva viaggi lunghi in aereo perché la pressurizzazione in cabina secca l’aria e favorisce la secchezza delle mucose. Quindi la mascherina è fastidiosa, ma è soprattutto uno strumento importante di prevenzione, che non va mai trascurato.
Tuttavia l’uso della mascherina può essere di per sé faticoso e, se indossata per ore soprattutto da pazienti con epistassi +/-lievi/frequenti o sanguinanti o episodi emorragica anche improvvisi, può diventare “invasiva e condizionante”.
In questo caso può essere prodotto un documento dal centro di riferimento o dal medico di famiglia (che conosca paziente e patologia) che attesti l’incompatibilità dell’uso della mascherina nel caso specifico.

Come superare lo stress di stare chiusi in casa?

Alcuni suggerimenti valgono per tutti e a maggior ragione ai pazienti HHT:
Informazione: rimanere informati, ma evitare di esporsi ad una overdose di informazioni. Fare riferimento a siti web ufficiali (meglio una volta al giorno alla stessa ora). C’è una miriade di informazioni, speso contraddittorie, che ingenerano apprensione.
Prendersi cura del corpo e della mente: mangiare in modo sano e regolare, fare esercizio fisico e assicuratesi di dormire regolarmente.
Tenere la mente occupata: leggere, ascoltare musica, cucinare, giochi da tavolo, artigianato e tante altre attività che possono dare beneficio alla persona.
Mantenere i contatti sociali: tenersi in contatto con i familiari e con gli amici (siamo chiusi in casa, ma non siamo in prigione): telefonate e videochiamate, chat, utilizzo dei social (in un modo sano), possono aiutarci a superare insieme questa situazione.

image016TAMPONE NASOFARINGEO E HHT

L’effettuazione del tampone nasofaringeo per la diagnosi di COVID può essere evitata dalle persone con teleangiectasia emorragica ereditaria nel timore che scateni un’epistassi?

L’eventualità di dovere affrontare un test diagnostico con tampone naso-faringeo induce molto sconcerto nella comunità HHT per il timore di scatenare una epistassi con conseguenze potenzialmente gravi.

La domanda posta di frequente dai pazienti è quindi se l’esecuzione del tampone nasofaringeo per la diagnosi di COVID possa essere evitata dalle persone con teleangiectasia emorragica ereditaria e sia equivalente fare solo il tampone orofaringeo.

La questione è stata esposta esplicitamente anche durante il webinar del 17 ottobre, per cui abbiamo chiesto un chiarimento ai nostri Consulenti scientifici.

Pubblichiamo una loro dichiarazione su questo tema, che affronta in particolare anche le modalità diagnostiche alternative possibili e può essere utilizzata con la certificazione di malattia per trovare le soluzioni più adeguate presso le strutture sanitarie locali.

Dr. Andrea Giacomelli

DOCUMENTO CONGIUNTO DEI CENTRI DI RIFERIMENTO EUROPEI (VASCERN) SULLE MAV CEREBRALI IN HHT

Prof. Edoardo Boccardi

image017Un tema molto sentito e dibattuto nella comunità HHT è se sia opportuno, per le persone affette da HHT, fare lo screening per le MAV cerebrali. Per screening, in questo caso, si intende la ricerca di una malformazione vascolare in persone del tutto asintomatiche.
Le domande fondamentali sono:
1. Vale la pena di cercare una MAV cerebrale (nella nostra popolazione)? E quando vale la pena di cercarla?
2. Vale la pena di trattare una MAV cerebrale? E quando?
La risposta sembrerebbe essere sì, che vale la pena, perché è sempre opportuno sapere se c’è qualche problema. Però bisognerebbe sapere anche se ci siano valide possibilità terapeutiche.
Sono domande difficili e le risposte non sono univoche per tutti e in tutto il mondo.
Perciò gli esperti europei di HHT e di MAV cerebrali hanno messo a punto un documento con l’intento di discutere alcuni punti fondamentali che possano servire da orientamento su questo difficile argomento.

Malformazioni vascolari cerebrali
image018Le “Malformazioni artero-venose” (MAV), sono le alterazioni vascolari cerebrali più frequenti e più difficili da gestire. Sono costituite da un groviglio di vasi con un flusso di sangue ad alta velocità e ad alta pressione; una specie di gomitolo in cui c’è un nido al quale arrivano le arterie (disegnate in rosso) ed escono le vene (in blu).
Ci sono altre malformazioni vascolari cerebrali a rischio di potenziali sanguinamenti, quali aneurismi, cavernomi, fistole arterovenose, ma nella popolazione HHT non sono diverse come frequenza e come rischio da quelle di tutta la popolazione generale. Per cui non vengono considerate come un problema HHT specifico, ma fanno parte dei problemi vascolari della popolazione generale.
Le malformazioni capillari e teleangiectasie sono altre malformazioni vascolari tipiche dell’HHT: hanno un rischio minuscolo di provocare emorragia e quindi non hanno un interesse clinico.
Quindi l’attenzione degli esperti europei si sofferma sulle MAV.
La prima cosa importante è che nell’HHT è piuttosto frequente il riscontro incidentale (casuale) di MAV cerebrali, ma queste hanno un rischio di emorragia basso rispetto a quello che si verifica nelle altre popolazioni.
La seconda cosa importante è che non è così sicuro che valga la pena trattare le MAV cerebrali, perché ogni trattamento comporta un rischio operatorio, che, nel caso del cervello, non è minimo.
Ne consegue che è discutibile se fare uno screening sia vantaggioso oppure no.

Su queste basi, degli esperti europei hanno sviluppato 4 punti:
1° punto: se una MAV cerebrale viene riscontrata accidentalmente, oppure in seguito alla comparsa di sintomi, è necessario farsene carico, come in qualsiasi altra persona e come sempre si fa in medicina, con una discussione fra esperti.
2° punto: sulla base della attuale esperienza non è detto che si debbano andare a cercare appositamente, perché non vi è un chiaro e indiscutibile vantaggio a trattare le MAV cerebrali. Perciò non abbiamo un punto di partenza valido per consigliare lo screening.
3° punto: visto che non tutti viviamo le stesse esperienze, né partiamo dallo stesso livello di cultura generale e di conoscenze specifiche è opportuno che prima di fare uno screening la cosa venga discussa con i medici di riferimento.
4° punto: è possibile che il fatto di venire a sapere di avere una MAV porti a conseguenze negative sia se trattata, sia se non trattata. Infatti ci possono essere conseguenze negative sia a causa dell’intervento sul cervello, sia a causa del sapere di avere una MAV nel cervello.

image019La conclusione è che prima di procedere a uno screening devono essere discusse e valutate le diverse possibilità a seconda di quale sarà il risultato dello screening stesso.
In caso di riscontro di una MAV, è possibile operarla oppure no; in un caso e nell’altro quali saranno i rischi? Non avendo alcun sintomo, vale la pena di saperlo? Perché saperlo certamente cambierà la mia vita. E con quali conseguenze?
E nel bambino?
È molto improbabile che una MAV cerebrale sia già presente in un bambino affetto da HHT.
Invece, di solito le malformazioni vascolari nel bambino sono più gravi e più complesse: aneurismi giganti, fistole artero–venose dirette, malformazioni vascolari del midollo spinale, ecc. Sono condizioni rarissime, gravi, ma in genere potenzialmente trattabili.
Perciò si potrebbe pensare a uno screening con una RNM per tutti i bambini con HHT o possibile HHT per vedere se c’è qualcosa di grave, potenzialmente trattabile nei primi tempi di vita.
Tuttavia si ritiene che una ecografia, soprattutto nel neonato, possa essere sufficiente per dirimere se ci sia una alterazione vascolare veramente importante oppure no.
E in effetti l bambino appena nato può essere sottoposto a uno screening non invasivo e facilmente fattibile, che è l’ecografia cerebrale.

Conclusioni
VASCERN non consiglia lo screening delle MAV cerebrali nell’HHT.
Comunque va sempre chiaramente spiegato, a chi volesse farlo, quali potrebbero essere le conseguenze se dovesse essere trovata una malformazione di qualunque tipo, perché spesso non verrebbe trattata.
Nel bambino (neonato) la grande maggioranza delle malformazioni che portano a gravi conseguenze è riconoscibile con una semplice ecografia (consigliabile alla nascita o subito dopo). Quindi vale la pena fare lo screening, che ormai viene fatto quasi ovunque anche prima della nascita.

image020Position statement on cerebral screening in adults and children
with hereditary haemorrhagic

CARENZA DI TRANEX E UGUROL

Da alcuni mesi si sta verificando una difficoltà di approvvigionamento dell’acido tranexamico (Tranex® e Ugurol®), farmaco di cui molti pazienti HHT fanno uso.
Abbiamo verificato le liste dei farmaci carenti dell’AIFA e consultato direttamente Lusofarmaco e Viatris, rispettivamente distributore e produttore di Tranex® e di Ugurol®.
Il motivo principale è dovuto ad una sospensione temporanea della produzione di Ugurol a causa di una complessa fusione di aziende e la disponibilità di Tranex è ridotta in conseguenza dell’aumentata richiesta.
La disponibilità delle capsule da 500 mg dovrebbe essere ripristinata entro la fine dell’anno; quella delle fiale da 5 ml/500 mg nei primi mesi del prossimo anno. Nei mesi successivi riprenderà anche la produzione di Ugurol.
Nel frattempo, ai pazienti HHT che necessitano di tali farmaci si ricorda che:
1. le farmacie territoriali possono ordinare i suddetti farmaci all’estero.
2. le farmacie ospedaliere/ASL sono tenute a provvedere alla fornitura ai pazienti di farmaci di cui si verifichi carenza di disponibilità.
Lusofarmaco ci ha anche indicato che, in caso di necessità, le farmacie potranno richiedere il Tranex inviando un ordine direttamente alla sede di Firenze di Lusofarmaco tramite mail all’account: distribuzione@codifi.it. L’ordine verrà evaso entro le 72 ore.

Dr. Andrea Giacomelli

ASSEMBLEA ANNUALE DELL’ASSOCIAZIONE

Riflessioni sui 20 anni di attività della nostra associazione.

Dr Andrea Giacomelli

GiacomelliL’Associazione “Onilde Carini” ha compiuto 20 anni. È un periodo che ci consente di vedere come sia cambiato l’approccio all’HHT e come noi pazienti/associazione possiamo aver contribuito al cambiamento.
Il riferimento agli scopi che si erano dati i fondatori dell’Associazione ci agevola questa riflessione:
l’Art. 3 dello statuto dice che l’Associazione intende perseguire esclusivamente finalita di solidarietà sociale, non ha fini di lucro e svolge la sua attività nei settori dell’istruzione e formazione sull’HHT dei pazienti, dei familiari e dei medici; della promozione sociale, favorendo la coindivisione e supporto fra I pazienti; della ricerca scientifica, sostenendo le ricerche cliniche e genetiche per la cura e il trattamento dell’HHT.
Partendo dal presupposto che la cosa più importante per i pazienti fosse di poter contare su cure adeguate e riferimenti precisi, venne stabilita una collaborazione duratura con due Presidi di eccellenza della Rete Nazionale delle Malattie Rare: il Centro di Crema e quello di Pavia.
Grazie alla loro attività, negli anni si è costituita una rete di centri esperti dove i pazienti con HHT possono trovare risposte concrete e ricevere le cure adeguate (con i limiti che ci sono ancora per questa malattia).
Questa collaborazione ha favorito l’acquisizione di una vasta esperienza, che viene portata nella letteratura medica e nei dibattiti internazionali.
Io credo che il ruolo delle associazioni dei pazienti sia questo: contribuire alla crescita globale delle conoscenze e della capacita di contrastare la malattia portando il contributo dell’esperienza vissuta dalle persone, delle necessità, delle difficoltà della vita quotidiana.
Anche con una funzione di stimolo e di critica, e anche di lobbing se vogliamo, verso le istituzioni sanitarie, l’industria del farmaco, dei presidi e tutti i portatori di interesse.

image022Per 20 anni, ogni anno abbiamo puntualmente organizzato la riunione annuale dei pazienti, un momento importante di confronto con i maggiori esperti al mondo di HHT. Un evento caratterizzato dal rigore scientifico e dalla chiarezza divulgativa, sempre molto apprezzato dai partecipanti. Un evento formativo per tante persone, pazienti, familiari, ma anche personale sanitario. E un piacevole modo di incontrarci e conoscerci.
Improntati allo stesso rigore scientifico e alla stessa chiarezza espositiva sono i diversi opuscoli tematici che abbiamo pubblicato nel corso degli anni e che sono disponibili a richiesta dei soci.

borsa_di_studio_2020-300x88Gli ultimi sono il frutto dei lavori promossi della borsa di studio Eda Berger Vidale, bandita annualmente con il lascito della compianta cofondatrice. È rivolta a giovani clinici o ricercatori che producano un lavoro originale sull’ HHT. Lo scopo è duplice: approfondire un aspetto della malattia e contribuire alla diffusione della conoscenza della stessa fra i futuri professionisti della salute.
Sempre sul piano formativo/ informativo abbiamo costruito un sito web www.hht.it , che viene continuamente aggiornato, sul quale si trovano le informazioni di base e i riferimenti sulla malattia e sull’Associazione.
Abbiamo progressivamente migliorato la newsletter semestrale con l’intenzione di tenere aggiornati gli associati sulle novità e le nostre iniziative.
Ricordo anche la cineteca, che abbiamo costituito negli anni con filmati e interviste esplicative a disposizione di tutti gli interessati, raggiungibili dal sito web www.hht.it e da you tube.

image025Il progetto CARD, che prosegue da alcuni anni, si propone di favorire la collaborazione dei servizi di urgenza degli ospedali con il centro di riferimento di Crema. Ad ogni paziente che viene valutato presso il centro di riferimento di Crema viene fornita una CARD con la sintesi dei suoi problemi, di cosa fare o non fare e soprattutto i riferimenti per un consulto con il Centro di riferimento in caso d’urgenza.
A 20 anni dalla fondazione sono cambiate molte cose nella percezione della malattia, nella sua conoscenza e nelle possibilità di prevenzione e di cura. Noi abbiamo la presunzione di avere collaborato con questo processo di cambiamento sostenendo le persone e le strutture che hanno lavorato per noi. Tuttavia ci rendiamo anche conto che ancora oggi più ci allontaniamo dai centri di eccellenza, meno certezze ci sono nell’affrontare i tanti problemi che la malattia pone ai pazienti e anche ai medici curanti.
Ma tutti devono o dovrebbero sapere, pazienti e medici, che al giorno d’oggi non è difficile avere informazioni on line sulla malattia e sui centri di riferimento. Soprattutto che è possibile raggiungere telefonicamente persone esperte che possono consigliare e aiutare a fare le scelte più appropriate per gestire le varie situazioni, a volte veramente difficili, a volte abbastanza rutinarie, indotte dalla malattia.

Iniziative dell’ultimo anno
Dobbiamo innanzitutto ringraziare le tante persone che ci hanno attribuito il 5×1000. È un atto di fiducia che ci consente di mantenere negli anni le nostre iniziative a favore esclusivo dei pazienti

image026Per l’anno 2018 abbiamo ricevuto 17000 €.
Con questi abbiamo sovvenzionato il Progetto Pollicino del Centro di Crema, di cui abbiamo dato riscontro nella newsletter di giugno (che è disponibile sul sito web www.hht.it ).
È un processo di riorganizzazione che permetterà di gestire meglio le liste di attesa, gli appuntamenti, le visite e i controlli, secondo grado di urgenza e di necessità. Cosa molto difficile, per il numero di chiamate e di utenti che fanno riferimento al centro.

image027Abbiamo contribuito a due studi genetici del centro genetico di Pavia, dei quali anche abbiamo dato ampio riscontro sulla newsletter di giugno.
Uno molto interessante per definire meglio alcuni dettagli importanti nella determinazione della malattia, la seconda mutazione, che potrebbero avere in futuro risvolti pratici.
Con la borsa di studio abbiamo contribuito al secondo studio, che riguarda la modalità di diffusione e le caratteristiche della malattia in un cluster territorialmente ben definito.
Dei risultati daremo notizia più dettagliate sulle newsletter e sul sito web, come è avvenuto per lo studio IRONIA. Lo studio sull’alimentazione e metabolismo del ferro nell’HHT è in pubblicazione sulla rivista internazionale “Orphanet Journal of rare diseases”! L’opuscolo che abbiamo pubblicato lo scorso anno è disponibile a richiesta.

Progetti, programmi per i prossimi 10 – 20 anni
Le politiche europee e nazionali negli ultimi 20 anni hanno prodotto un interesse nuovo nei confronti delle malattie rare. Sono state elaborate normative nazionali e internazionali, con lo scopo di migliorare le cure e la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
image028Ai pazienti e ai loro familiari è richiesto non solo di essere informati e consapevoli di quanto li riguarda, ma soprattutto di essere partecipi e attivi nei tanti tavoli e iniziative che si sono aperti con le altre associazioni e le istituzioni sanitarie.
È una strada che anche noi dobbiamo percorre e per questo sarà necessario dare un maggiore e più esteso impulso alla disponibilità dei soci di essere coinvolti su un piano di volontariato.

image001image029LA FEDERAZIONE EUROPEA HHT

La Federazione Europea HHT “FEDERATION OF PATIENT ORGANIZATIONS” è stata fondata a Fiumicino (Roma) il 28 Ottobre 2016 da 8 Associazioni Nazionali di 7 paesi: Italia, Germania, Spagna, Francia, Irlanda, Norvegia, Svizzera, con la sottoscrizione dell’Atto Costitutivo alla cui stesura ha contribuito anche la Associazione.
Ad oggi le Associazioni sono 12 di 11 Nazioni diverse: Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Italia, Irlanda, Norvegia, Olanda, Spagna, Svezia, Svizzera. L’Italia è rappresentata anche dalla HHT ONLUS oltre che dalla nostra associazione.
Scopi e finalità
Gli scopi e le finalità della federazione europea HHT sono quelli di:

  • Rappresentare, proteggere, difendere i diritti e gli interessi dei pazienti HHT a livello Europeo
  • Costruire una comunità Pan-Europea dei pazienti HHT
  • Stimolare e gestire contatti tra le Organizzazioni HHT
  • Favorire lo scambio e la raccolta d’informazioni, progetti, iniziative sull’HHT e condividerle con tutti i pazienti HHT europei
  • Contribuire a una migliore conoscenza dell’HHT sia in termini di salute che di qualità della vita, coinvolgendo i pazienti stessi con le loro esperienze quotidiane e delle loro famiglie
  • Condividere questa conoscenza con medici, ricercatori e centri di riferimento HHT
  • Sostenere e incentivare Centri HHT in Europa anche nei paesi che non hanno una propria Associazione
  • Collaborare con specialisti HHT e favorire scambi a livello Europeo ed Internazionali
  • Supportare e collaborare con la ricerca per l’HHT in tutta Europa
  • Promuovere programmi di Educazione, Informazione e Congressi a livello Europeo .

image030La rappresentanza delle associazioni nelle istituzioni
Le Associazioni Nazionali HHT “devono essere   direttamente coinvolte” nelle attività delle Istituzioni nazionali, internazionali, tecniche o scientifiche che trattano di Malattie Rare e, per quanto ci riguarda specificamente, di Telangiectasia Emorragica Ereditaria.
Affinchè i pazienti rappresentino la realtà sovranazionale dell’HHT, la Federazione ha stabilito che ogni associazione nazionale nomini un proprio delegato affinché la rappresenti nei principali tavoli di discussione in questi ambiti, che sono:

  1. HHT Europe Delegate
  2. Epag Delegate
  3. Eye on Science
  4. CAB Delegate
  5. Communication Delegate


Attività della Federazione Europea HHTimage031

Tra le varie attività e progetti svolti dalla Federazione elenco
Gruppo di lavoro – La Federazione ha costituito un gruppo di lavoro per stabilire rapporti di collaborazione con case farmaceutiche e centri scientifici, finalizzato a supportare la ricerca scientifica.
Redazione glossario omogeneo hht – un progetto per identificare tutte le parole/termini generici o scientifici correlati del tutto o in parte alla Patologia dell’HHT per la stesura di un elenco e favorirne poi la traduzione in ogni lingua delle singole associazioni a fruizione diretta dei pazienti.
10th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products 2020 ECRD – La Federazione nell’ambito istituzionale di promuovere il coinvolgimento delle singole Associazioni ha promosso e sponsorizzato la partecipazione all’ECRD che si è svolta in modalità WEB causa Covid.
Studio multicentrico scleroterapia – Il centro ORL Spagnolo della Dott.ssa SOL ha proposto all’Ass. HHT Spagnola che ha coinvolto anche La Federazione per organizzare all’interno dell’ospedale di Madrid uno studio multicentrico su scala europea sulla Scleroterapia, che in Spagna viene usata più diffusamente.
Manifesto internazionale sulla difesa del paziente per HHT. L’idea è che il manifesto venga firmato da tutte le organizzazioni di pazienti – anche al di fuori dell’Europa (Canada USA Uruguay Argentina Giappone e Australia). È un modo per creare nuove connessioni e cooperazioni

COVID statement
La Federazione si è attivata per dare supporto ai pazienti HHT nel contesto pandemico del Covid-19 e anche la nostra Associazione con il coinvolgimento del dott. Giacomelli ha contribuito alla stesura di uno Statement diffuso da tutte le associazioni europee.

Sito WEB
Nella riunione annuale 2019 a Madrid il Consiglio Direttivo della Federazione ha discusso il progetto e approvato il finanziamento per la creazione del sito WEB della Federazione Europea HHT con il presupposto di condividere e far convergere le esperienze dei pazienti HHT Europei:

  • Per far convergere i progetti e le attività di tutte le Associazioni HHT
  • Per   informare i pazienti sul mondo HHT Associativo, Medico, Legislativo, Scientifico, Organizzativo
  • Per creare una Comunità Europea HHT

Il sito è in via di definizione e verrà attivato a breve: https://www.hhteurope.org/

HHT Europe Federation Communication Guideline  
È il progetto della Federazione condiviso con tutte le Associazioni HHT Europee per migliorare la loro capacità di comunicare e diffondere le informazioni e le attività in favore dei pazienti.
Si propone di:

  • lavorare sulle attività delle Associazioni e sui loro Mezzi di Comunicazione con e tra i pazienti per migliorarne l’Informazione e la Consapevolezza;
  • definire linee guida per la comunicazione di HHT Europe che includano informazioni sulla strategia e sugli strumenti di comunicazione della Federazione;
  • stabilire i principi del contenuto e della condivisione tra le organizzazioni;
  • promuovere e finanziare corsi su Mezzi di Comunicazione quali Facebook, Instagram, Twitter, Web;
  • attivare un think tank per i responsabili delle pagine e gruppi FB delle proprie Associazioni o per chi volesse avviare uno di questi applicativi;
  • organizzare conferenze, video, grafici, newsletters, spots, posters, ecc.;
  • promuovere e supportare progetti comunicativi tra le Associazioni.

ISCRIVITI !
O RICORDATI DI RINNOVARE
LA TUA QUOTA ASSOCIATIVA

Gli associati che erano soliti rinnovare la quota associativa annua in occasione del tradizionale appuntamento di ottobre “giornata nazionale del paziente HHT”, quest’anno potranno ugualmente provvedere tramite bonifico bancario a ns. favore, appoggiato al

CODICE IBAN: IT96 E062 3012 6010 0003 0776 410
Crédit Agricole S.p.A., Sede Centrale – Via Poggiali 18, 29121 Piacenza

Indicare nella causale il nome di almeno uno degli associati che si intendono aggiornare.
Per ulteriori informazioni, consultare il sito www.hht.it

COME POSSO ISCRIVERMI O RINNOVARE LA QUOTA ANNUALE ALL’ASSOCIAZIONE?

Download modulo RINNOVO

(oppure Download modulo ISCRIZIONEsolo qualora ricorra il caso di prima iscrizione, scaricare il modulo, compilarlo completo di cod. fisc. e firma, ed inviare via mail a enrico_rossetti@alice.it

Segreteria: dal lunedì al venerdì: 349 7181943

Sede legale: Studio Cremonesi – via S. Giovanni 38/b – 29121 Piacenza – Italia

CF 91072020331

Sito WEB: https://www.hht.it

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Associazione
FONDAZIONE ITALIANA H.H.T. – APS
“Onilde Carini” per la
TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
o Sindrome di Rendu-Osler-Weber

 

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Con l’occasione rivolgiamo un sincero ringraziamento a tutti coloro che, in occasione di ricorrenze quali battesimi, cresime, ecc., destinano una quota in donazione a favore della nostra associazione… una iniziativa realmente “vicina” e partecipe alla vita delle vostre famiglie! Grazie!

IL NOBEL PER LA CHIMICA A DUE RICERCATRICI PER L’EDITING GENOMICO DEL DNA

image034Il Nobel per la Chimica 2020 è stato assegnato a due scienziate, la biochimica statunitense Jennifer Doudna, dell’Università della California di Berkeley, e la microbiologa francese Emmanuelle Charpentier, oggi al Max Planck Institute di Berlino, per aver scoperto e sviluppato il metodo di editing del genoma denominato Crispr/Cas9.
In sintesi, le cosiddette forbici molecolari di CRISPR/Cas9 consentono di modificare il materiale genetico in una cellula. Funzionano partendo da una sequenza genetica (RNA guida), preparata dai ricercatori, che corrisponde alla sequenza del DNA che si intende tagliare. La proteina Cas9 si mette all’opera ed effettua il taglio: se non ci sono altre istruzioni, la cellula ripara il proprio DNA perdendo un pezzo del proprio codice genetico e delle relative istruzioni che i ricercatori volevano disattivare. Il sistema consente però anche di innestare del nuovo DNA nella fase di riparazione, nel caso in cui i ricercatori vogliano modificare ulteriormente il funzionamento della cellula.
Un metodo che l’Accademia di Stoccolma ha riconosciuto come rivoluzionario, perché modificando con estrema precisione il Dna di piante, animali e microrganismi, «ha avuto un impatto rilevantissimo sulle scienze della vita, sta contribuendo a nuove terapie contro il cancro e può realizzare il sogno di curare le malattie ereditarie».
image035Le scoperte appena premiate risalgono all’inizio di questa decade quando, studiando i meccanismi di difesa dai virus di due batteri streptococchi (il thermophilus, presente nello yogurt, e lo Streptococcus pyogenes), Emmanuelle Charpentier si imbatte in un nuovo tipo di molecole chiamate tracrRNA. Queste molecole fanno parte di un complesso di dimensioni maggiori, il Crispr/Cas, e gli consentono di riconoscere particolari sequenze presenti nel Dna di un virus e di modificarlo, inattivando l’agente infettivo.  Assieme a Jennifer Doudna, Charpentier inizia a esplorare le potenzialità di quel sistema, che potrebbe essere utilizzato anche per modificare altri Dna: quello delle piante, degli animali, e anche quello umano. Le due scienziate chiariscono i dettagli del funzionamento di Crispr/Cas e riescono infine a riprodurlo in vitro. Dalla sperimentazione in vitro alle applicazioni il passo è breve.
I ricercatori in questi anni hanno utilizzato CRISPR/Cas9 soprattutto per comprendere meglio il funzionamento dei geni e le loro interazioni, per esempio nel caso di malattie in alcuni animali.
La tecnica è impiegata anche per modificare il genoma delle piante, in modo da renderle più resistenti alla siccità, oppure a particolari parassiti, riducendo la necessità di utilizzare composti chimici potenzialmente dannosi per la salute. CRISPR/Cas9 è ritenuta inoltre una risorsa molto promettente per sviluppare nuove cure contro alcune malattie ereditarie, anche se i risultati ottenuti per ora sono ancora parziali e le tecniche da affinare. I ricercatori stanno anche sperimentando l’impiego di CRISPR per modificare le nostre cellule immunitarie, rendendole in grado di andare a caccia delle cellule tumorali con maggiore efficacia.
Anche se non ci sono ancora applicazioni pratiche, sono ormai in partenza (o sono iniziate da poco) sperimentazioni sulla beta talassemia, su certi tumori e su alcune malattie genetiche.
Tuttavia, anche se CRISPR/Cas9 è ritenuta una risorsa molto promettente per sviluppare nuove cure contro alcune malattie ereditarie e non, un sistema così accurato di modifica del genoma apre anche scenari inesplorati ed eticamente controversi. In linea teorica, CRISPR/Cas9 potrebbe essere impiegato per creare esseri umani geneticamente modificati. Potrebbe offrire enormi benefici per ridurre i rischi di nascite con gravi malattie ereditarie, ma potrebbe anche portare a modifiche irreversibili del nostro patrimonio genetico, trasmesso di generazione in generazione. Siamo ancora molto distanti da queste eventualità, ma proprio per questo motivo molti invitano a non sottovalutare un dibattito centrale e in un certo senso esistenziale.

Post – Scienza 7 ottobre 2020
Il Valore Italiano – Scienze 7 ottobre 2020
Redazione ANSA 8 ottobre 2020
Focus – Scienza: la scoperta delle forbici molecolari
Focus – scienza: come si fa l’editing genetico

GIORNATA DEL VOLONTARIATO
5 dicembre 2020

international_volunteer_dayIl 5 dicembre si è celebrata la giornata del volontariato.
Abbiamo partecipato al filmato promozionale prodotto da HHT Europe.
Grazie ad Alice che si è prestata e a Paolo che ha girato lo spot….
Grazie naturalmente a Bienvenido che ha organizzato l’iniziativa e montato il film.
https://youtu.be/_aHVQGELcxo

Il tuo contributo è importante
 per l’associazione “Onilde Carini”
 e per tutte le persone 
che condividono la condizione HHT

Desidero rinnovare la proposta di collaborazione e di partecipazione degli associati, facendo riferimento alla vocazione al volontariato dell’Associazione.
Sia per quanto riguarda la disponibilità di tempo e impegno per partecipare alle iniziative in cui l’Associazione è impegnata (anche con adeguati percorsi formativi: esistono corsi di formazione organizzati dalle federazioni UNIAMO e EURORDIS), sia con ogni altra proposta utile a sostenere le iniziative e l’attività dell’associazione come potrebbero essere:

  • produzione di oggetti, manufatti da proporre in varie occasioni per raccogliere fondi;
  • organizzare eventi sportivi, musicali, teatrali, per promuovere l’interesse per le malattie rare, l’Associazione e i centri di cura;
  • esperienze informatica e social-media;
  • esperienza grafica per manifesti, pubblicazioni;
  • partecipare a manifestazioni sportive pro malattie rare sponsorizzate da enti e associazioni;
  • produrre brevi filmati o spot sul tema delle malattie rare per pubblicità e/o partecipazione a concorsi;
  • condividere la propria storia e/o esperienze personali che possano essere utili in modo positivo ad altre persone che condividono la condizione HHT;

poiché la narrazione è un patrimonio di esperienza, intendiamo creare un nuovo spazio nel nostro sito web, nel completo rispetto della privacy, dedicato alle Nostre storie che riteniamo di condividere con tutti; mandateci contributi!
Chi ritiene di poter offrire la propria disponibilità, può scriverci ai seguenti contatti:

email: info@hht.it

https://www.hht.it/associazione
tel. 349 7181943
Andrea Giacomelli

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A tutti i nostri lettori e ai loro cari
il nostro più affettuoso augurio di
Buon Natale e di un
 Felice Anno Nuovo
dal Consiglio direttivo dell’Associazione
Fondazione Italiana HHT
 “Onilde Carini”