Presidente
Andrea Giacomelli

Vice Presidente
Aldo Besozzi

Segretario
Enrico Rossetti

Tesoriere
Fabrizio Sandias

Consigliere
Bettuzzi Marcello

Consulenti
Scientifici
Elisabetta Buscarini
Cesare Danesino

Sede Legale:
Studio Associato
Cremonesi-Gelati
Via San Giovanni 38
29100 Piacenza
Tel. 3497181943

NEWSLETTER Maggio 2020

GiacomelliREPORT DEL CONSIGLIO DIRETTIVO DEL 22 FEBBRAIO 2020

Cari Amici, cari Associati
Come prima cosa desidero ringraziare tutti coloro che con il pagamento delle quote annuali, le donazioni, il 5 x 1000 e ogni altro modo, hanno finanziato la nostra associazione.

Al riguardo lo stesso centro C.S.V. Piacenza (Centro Servizi Volontariato: organismo di emanazione regionale dedicato alle associazioni del terzo settore) ha sottolineato l’importanza del traguardo dei 20.000,00 euro raggiunti per il 5 per mille, anno 2017, traguardo che le associazioni, secondo la loro esperienza, raggiungono difficilmente.
A maggior ragione vorrei sottolineare che questo generoso contributo conferma il nostro operato e ci consente di portare avanti il nostro modello di attività a sostegno dei pazienti HHT: un modello che anno dopo anno, da 20 anni, dà prova della sua efficacia.
Abbiamo sempre sostenuto che per i pazienti la cosa più importante è trovare sostegno, diagnosi e cure di qualità. Cosa non scontata per le malattie rare.
Questo è anche il motivo della nostra scelta di privilegiare il rapporto con il Centro per la diagnosi e cura dell’HHT dell’Ospedale Maggiore di Crema e con l’Istituto di Genetica medica dell’Università di Pavia, presidi di eccellenza della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Un rapporto che permette di dedicare risorse aggiuntive alla cura dei pazienti HHT e che ha contribuito al formarsi di una rete di centri esperti nella diagnostica e nel trattamento della malattia. Un polo che possiede una delle maggiori esperienze al mondo e consente di partecipare autorevolmente alla ricerca e al dibattito internazionale.
Anche quest’anno il Consiglio direttivo dell’associazione ha deliberato quindi di destinare una parte del budget annuale all’Istituto di Genetica di Pavia a sostegno di uno studio per identificare la seconda mutazione somatica (presente solo nelle cellule della teleangectasia), che sembra abbia un ruolo nell’espressione della malattia. Una seconda parte del budget andrà al Centro di Crema per un progetto che ha lo scopo di migliorare la gestione delle richieste, delle prenotazioni e degli accessi per visite e i controlli, che sono sempre in aumento.
È stata confermata anche la borsa di studio annuale, intitolata alla compianta co-fondatrice Eda Berger Vidale, che è destinata a giovani ricercatori e che riteniamo sia un valido investimento per diffondere la conoscenza della malattia.
La borsa di studio del 2019 è stata assegnata a un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica dell’Università di Pavia per garantire la continuità di uno studio sull’origine e sulla trasmissione genetica della malattia in un determinato territorio. A breve verrà inoltre pubblicato il bando per l’anno 2020.
Una quota parte del budget sarà dedicata alla riunione annuale dei pazienti, un momento particolarmente importante e apprezzato per l’informazione e il confronto diretto con gli specialisti.
Se queste sono le iniziative tradizionali che hanno consentito di consolidare le azioni fondamentali a favore dei pazienti, il progetto che vorremmo portare avanti sul lungo periodo è quello di promuovere una maggiore partecipazione dei pazienti stessi nell’attività dell’associazione.  Un coinvolgimento finalizzato soprattutto ad utilizzare al meglio i moderni mezzi di comunicazione e di partecipare alle iniziative condivise con le altre associazioni e federazioni di malattie rare.

Dr. Andrea Giacomelli
Presidente Associazione italiana HHT “Onilde Carini” APS

UN SENTITO RINGRAZIAMENTO A TUTTI GLI OPERATORI DELL’OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA

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Come è noto dalle cronache, in questo periodo l’Ospedale Maggiore di Crema si è trovato nel cuore dell’epidemia COVID-19.

Con esso anche l’Unità di Gastroenterologia e il Centro di riferimento HHT della Rete Nazionale delle Malattie rare.
Tutta l’attività dell’Ospedale per settimane è stata dedicata al trattamento dei pazienti colpiti dall’infezione con uno sforzo che ha dell’impossibile.

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Pertanto desidero ringraziare con profonda gratitudine, a nome dell’Associazione e mio personale, tutti gli operatori che si sono prodigati con tanta dedizione e umanità in questo momento così difficile.

Dona il 5 x 1000 alla tua Associazione
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Ogni anno, grazie al tuo contributo e alla tua quota associativa riusciamo a fare molte cose nella ricerca e nell’attività di sensibilizzazione alla Teleangiectasia Emorragica Ereditaria

image010PER FAR COMPARIRE UNA TELEANGIECTASIA SERVONO DUE ERRORI, NON SOLO UNO!

Progetto di ricerca diretto dalla prof. Carla Olivieri, che verrà svolto grazie al finanziamento agli studi di Genetica per il 2020

Nelle relazioni che trattavano gli aspetti genetici della Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT), sempre presenti nelle riunioni annuali che si tengono presso l’Ospedale di Crema, è stato spiegato che la HHT è una malattia rara ad ereditarietà di tipo autosomico dominante, causata da mutazioni in 3 geni principali: ENG, ACVRL1 e SMAD4.
image011Possiamo ricordare che ciascuno di noi ha due copie di quasi tutti i geni che possediamo, e che queste copie vengono dette alleli; può accadere che le due copie del gene siano diverse perché una contiene un errore (mutazione), mentre l’altra è corretta.
Così nella HHT, un soggetto malato ha due copie diverse di uno specifico gene, una normalmente funzionante e l’altra sbagliata, perché contiene la mutazione. Solitamente viene indicato con la lettera maiuscola l’allele il cui effetto è evidente a livello clinico e questo allele che viene anche definito dominante; l’altro allele, indicato con la lettera minuscola, non si manifesta a livello clinico e viene detto recessivo.  Con queste informazioni, possiamo facilmente scrivere come sia la condizione genetica (il genotipo) di tutte le cellule di una persona affetta da HHT: questo sarà (A-a).
In questo esempio la parentesi vuole anche indicare una cellula, del cuore o del muscolo o del cervello o delle gonadi (testicolo e ovaio) ecc…
image013È quindi facile capire come una persona che abbia il genotipo Aa, possa trasmettere a ciascun figlio o l’allele “A” o l’allele “a”. Ciò significa un rischio del 50% di avere figli che abbiano l’allele “A” e che perciò presentino, prima o poi nel tempo e con gravità molto variabile, le manifestazioni cliniche della malattia.
Voi tutti conoscete bene la variabilità della malattia, come, ad esempio, il numero di teleangiectasie sia molto diverso anche in persone della stessa famiglia, e come egualmente molto variabile possa essere, anche nella stessa persona, l’interessamento delle labbra, della lingua, delle dita e del viso. Fino a pochi mesi fa si riteneva che tutte le cellule del corpo di un paziente HHT condividessero lo stesso genotipo, avessero cioè tutte lo stesso allele sbagliato “A” e lo stesso allele corretto “a”.
Così ad esempio 5 cellule della mucosa delle labbra potevano essere scritte (A-a), (A-a) (A-a) (A-a) (A-a).
Ci si è sempre chiesti come fosse possibile che, per esempio sulle labbra, tutte le cellule avessero una costituzione genetica (Aa), ma vi fossero contemporaneamente zone con mucosa normale o con teleangiectasie.
Pochi mesi fa, un gruppo di ricercatori americani e canadesi ha fatto un sostanziale progresso per cominciare a chiarire le basi biologiche di questo problema.
Questi ricercatori hanno avuto la idea di paragonare cellule normali e cellule con teleangiectasie, analizzando con i nuovi metodi di sequenziamento del DNA i geni che possono causare la HHT.
image015Quello che hanno trovato, in 9 su 19 casi analizzati, è che nelle cellule delle teleangiectasie vi è un secondo errore, nello stesso gene che ha causato la malattia, ma di tipo diverso.
Utilizzando lo stesso esempio di prima possiamo allora descrivere così la situazione: chiamiamo “A1” l’allele sbagliato presente in tutte le cellule del corpo e “A2” (oppure “A3”, “A4”, “A5” ecc) gli altri errori che si possono trovare.
Ecco allora che in una persona con HHT, le cellule ad esempio della mucosa delle labbra che NON presentano teleangiectasie hanno una costituzione genetica (A1-a), mentre le cellule di una teleangiectasia del labbro superiore possono avere una costituzione genetica (A1-A2), e quelle di una lesione del labbro inferiore possono essere (A1-A4).
Questa situazione, definita in inglese “two hit” (due colpi) si origina quando in una cellula che già presenta una mutazione costituzionale (quella presente in tutte le cellule della persona), compare una seconda mutazione definita “somatica”, e presente solo in quella cellula e nelle sue cellule figlie.
Il risultato sarà che in una persona affetta da HHT, solo alcune cellule, come per esempio quelle delle teleangiectasie, conterranno due errori.
Queste cellule per il fatto di contenere due errori, non avranno nessuna copia corretta del gene e quindi avranno una perdita totale della sua funzione (perdita biallelica della funzione del gene).
Abbiamo anche noi del gruppo di Pavia cominciato ad analizzare alcune lesioni, utilizzando campioni biologici che avevamo conservato negli anni. Nel primo caso per il quale abbiamo già ottenuto i risultati, purtroppo non abbiamo trovato il “secondo colpo”, ma siamo molto ottimisti per i prossimi casi le cui analisi sono in corso.
Come sempre, in ambito scientifico, quando si risolve un problema, se ne apre un secondo!
E così il progetto che pensiamo di portare avanti avrà per oggetto non solo, la conferma dei risultati ottenuti dai colleghi sulle teleangiectasie, ma la estensione ad altre lesioni come le malformazioni vascolari polmonari, o di altri organi. Essendo uno sviluppo di ricerca del tutto nuovo, non possiamo sapere, e sarà molto interessante verificarlo, se le mutazioni somatiche siano presenti con la stessa frequenza in tutti gli organi interessati.
Ancora vogliamo verificare se il secondo errore sia sempre nel gene che ha causato la malattia, o se possa esserci una situazione in cui ad una mutazione costituzionale, per esempio in ACVRL1, si associ una mutazione somatica in ENG.
Infine i nuovi problemi da risolvere saranno: perché in alcune cellule compare la seconda mutazione ed in altre no? Perché in alcune persone le lesioni (e quindi ragionevolmente la seconda mutazione somatica) compaiono in età infantile ed in altre addirittura dopo i 35-40 anni?
La nostra ipotesi è che ci possano essere in altri geni altre mutazioni che ostacolano o impediscono la correzione degli errori che compaiono nelle cellule somatiche.
Lo faremo analizzando, in casi selezionati, tutto l’esoma (l’insieme di tutti i geni di una persona), e verificando con particolare attenzione se vi siano errori aggiuntivi nei geni che appunto controllano quello che viene chiamato il “riparo del DNA”.
Per concludere, questa novità scientifica, che modifica in modo sostanziale le nostre conoscenze sulla genetica della HHT e sui meccanismi che portano alla comparsa dei segni clinici di malattia, potrà in futuro aprire nuovi percorsi per immaginare nuove terapie.

Prof. Cesare Danesino
Università degli Studi di Pavia
Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria – Laboratorio di Genetica Medica
Presidio della Rete Nazionale Malattie Rare
Consulente Scientifico dell’Associazione Italiana HHT “Onilde Carini”

IL PROGRAMMA #POLLICINOimage010

L’iniziativa è volta a sostenere i percorsi dei pazienti HHT, che si rivolgono al Centro di Riferimento per HHT dell’Ospedale Maggiore di Crema.

 

A_O_foto_aereaIl diffondersi dell’utilizzo del web, l’avvento degli ERN,
la maggiore consapevolezza del problema malattie rare, hanno moltiplicato la domanda di assistenza specifica ed esperta alle condizioni rare. Purtroppo, contemporaneamente, i tagli lineari all’assistenza sanitaria hanno ridotto la capacità dei centri specializzati a far fronte alle crescenti esigenze dei malati rari, minando anche la possibilità di trasmissione intergenerazionale di esperienza specifica.
Anche il Centro di Riferimento per HHT dell’Ospedale Maggiore di Crema (Health Care Provider dell’ERN, VASCERN), sta sempre più fronteggiando questa criticità; per tale motivo è stato pensato un percorso che possa facilitare la presa in carico della necessità dei pazienti con HHT.
I pazienti ci contattano telefonicamente o per mail per:
1.    primo accesso: i pazienti hanno domande sulla modalità di effettuazione esami, tempistica, prenotazione, scorrimento della lista d’attesa;
2.    controlli di sorveglianza: i pazienti hanno bisogno di prenotare e di capire quando verranno chiamati e che cosa devono fare/portare in visione al momento del controllo;
3.    piani terapeutici da rinnovare;
4.    informazioni non urgenti, relative a esami medici che devono effettuare, interventi chirurgici, terapie particolari, certificazioni sportive, di invalidità o inidoneità alle mansioni; queste ed altre necessità non urgenti, richiedono appuntamento dedicato con medici, che deve essere fissato.
Per questi motivi il Centro di Crema propone il percorso Pollicino, che prevede:
•    un indirizzo di posta elettronica dedicato: hht@asst-crema.it;
•   un numero telefonico dedicato, al quale, in una fascia oraria dal lunedì al venerdì, dalle 15:30 alle 16:00, la persona designata risponderà;
•    agenda di visita dedicata;
•    database di supporto.
image018Risorse necessarie per il percorso:
A.    esperta di programmazione: revisione e mantenimento del database HHT/lista d’attesa; impegno previsto: 3 – 4 ore/mese;
B.    amministrativa: la segretaria del reparto risponderà a mail e telefonate, smistando su coordinatrice infermieristica e medici i compiti derivanti; impegno previsto 3 ore/settimanali;
C.    coordinatrice infermieristica: rivedrà con la amministrativa le programmazioni con periodicità settimanale; impegno previsto: 1 ora settimanale;
D.    1 medico: per le visite specifiche programmate sulla base del percorso Pollicino, sarà aperta agenda apposita in sovrappiù rispetto a quelle già in essere (previsti 3-4 accessi/settimana); impegno previsto 4 – 5 ore/settimana.

Prof.ssa Elisabetta Buscarini
Direttrice della Unità Operativa di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva e del Centro di Riferimento per HHT dell’Ospedale Maggiore di Crema (Health Care Provider dell’ERN, VASCERN). Consulente Scientifico dell’Associazione Italiana HHT “Onilde Carini”

image010LA MUTAZIONE “BERGAMASCA” E L’EFFETTO FONDATORE

Progetto di ricerca diretto dalla prof. Carla Olivieri, che verrà svolto grazie alla attribuzione della borsa di studio Eda Berger Vidale alla Genetica, per il 2019

Come già sapete, e come abbiamo raccontato nelle riunioni annuali che si tengono presso l’Ospedale di Crema, la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia rara ad ereditarietà di tipo autosomico dominante correlata alla presenza di mutazioni in 3 geni principali: ENG, ACVRL1 e SMAD4.

Criteri di Curaçao
–    Epistassi spontanee e ricorrenti.
–    Teleangiectasie multiple.
–    MAV viscerali (polmone, fegato, cervello, colonna vertebrale)
–    Familiare di primo grado affetto da HHT.

Ad oggi, la diagnosi clinica dell’HHT si fonda sulla presenza di 3/4 dei criteri di Curaçao. È però sempre più evidente l’importanza di una analisi genetica che permetta di identificare la mutazione causativa all’interno delle famiglie dei Pazienti, in modo da poter confermare/escludere la diagnosi anche nei pazienti con solo 1 o due criteri diagnostici. La diagnosi genetica diviene soprattutto importante per identificare, nelle generazioni più giovani, i soggetti portatori della mutazione (1), che vanno avviati ad un iter diagnostico e di follow up appropriato, in modo da evitare il più possibile l’insorgere di eventi avversi.
image021Inoltre, l’HHT resta una malattia rara sotto-diagnosticata: ciò vuol dire che esistono nella popolazione numerose persone che portano la mutazione, ma che per motivi diversi, tra i quali età inferiore a 40 anni o presenza di sintomi molto lievi, non sanno di avere questa patologia.
Dieci anni fa circa, la prof. Olivieri ed il prof. Danesino, studiando le mutazioni nei geni che causano la HHT si sono imbattuti in una mutazione particolare. Questa mutazione, localizzata nel gene ACVRL1, ha un “nome” molto complicato: c.289 del CACAAC (p. H97-N98 del in frame).
In parole più semplici, vuol dire che nel gene ACVRL1, dalla posizione 289 in avanti, si sono perse 6 basi del DNA, e di conseguenza nella proteina che viene costruita secondo le istruzioni del gene, vengono a mancare due aminoacidi alle posizioni 97 e 98.  Questo cambiamento fa sì che il gene sia sbagliato, che la proteina prodotta, seguendo le istruzioni del gene sbagliato, non possa funzionare e che di conseguenza compaia la malattia.
La cosa particolare di questa mutazione era che nel giro di pochi mesi è stata trovata in altre due famiglie, entrambe provenienti dalla provincia di Bergamo come la prima famiglia, e che non era mai stata trovata in nessuna altra famiglia al mondo.

image023A distanza di un po’ di anni, riassumendo i risultati ottenuti, abbiamo individuato la presenza della stessa mutazione in 50 persone da 16 diverse famiglie, tutte della stessa zona. Il dato interessante è che la mutazione è presente solo nella popolazione italiana e, all’interno dell’Italia, solo in famiglie provenienti da una ristretta regione geografica, ovvero la provincia di Bergamo.  Nella Figura 1 è riprodotta una cartina della provincia di Bergamo e sono cerchiati in rosso i paesi nei quali risiede la maggior parte delle famiglie che abbiamo identificato.  Siamo già riusciti a dimostrare l’origine comune della mutazione per 5/16 famiglie, utilizzando i cognomi, ed i paesi di origine, ed in 3 casi, sia pure molto alla lontana le famiglie sapevano di essere imparentate.
Lo scopo del progetto è di estendere lo studio a tutte le 16 famiglie studiando le variazioni del DNA che esistono intorno al gene ACVRL1.
Ci aspettiamo di ottenere dei risultati importanti dal punto di vista scientifico, e utili in modo concreto per le famiglie e per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Dal punto di vista scientifico, pensiamo di riuscire a dimostrare, per la prima volta in Italia, la esistenza di un “effetto fondatore” per la HHT nella regione geografica intorno a Bergamo. Dimostrare cioè che la mutazione di cui parliamo è comparsa una sola volta in una singola persona e si è poi diffusa tra i suoi discendenti. Ci aspettiamo anche di poter calcolare quanto tempo fa ciò è avvenuto, magari nel 1500!
Dal punto di vista pratico, i risultati che contiamo di ottenere sono: a) dimostrare che in un paziente che venga dalla zona di Bergamo, con grande risparmio di tempi e di risorse, sia importante analizzare prima solo questa mutazione del gene ACVRL1 invece di analizzare tutte le possibili mutazioni in tutti i geni collegati alla malattia; b) stimare molto meglio di quello che possiamo fare oggi, quale possa essere il numero di casi attesi nella zona geografica di interesse. Questo dato sarà certamente utile per il SSN, e potrebbe portare ad uno screening della popolazione (su base volontaria ovviamente) per identificare chi sia portatore della mutazione e non sia stato però diagnosticato come paziente HHT. Uno screening di questo tipo, avrebbe importanti ricadute in termine di prevenzione degli aventi avversi e delle complicazioni della malattia.

  1. Le mutazioni sono errori nei geni. Per spiegare in modo semplice cosa siano, possiamo paragonare un gene all’elenco del telefono; come un elenco del telefono è fatto di migliaia di lettere e numeri, così un gene è fatto di migliaia di pezzetti (detti basi) del DNA. Se nell’elenco del telefono invece che Carini Onilde ci fosse scritto Darini Onilde, l’elenco sarebbe sbagliato e non svolgerebbe più la sua funzione perché non potrei ritrovare la persona che cerco e cioè Carini Onilde. Così, allo stesso modo, se nel gene è cambiato uno dei pezzetti (basi) del DNA, il gene è sbagliato, non è più in grado di far produrre una proteina giusta, e di conseguenza compare la malattia.

image026Figura 1
La provincia di Bergamo ed i paesi di origine
delle famiglie che condividono la stessa mutazione

Prof.ssa Carla Olivieri, PhD
Professore Associato BIO/13 – Unità di Biologia Generale e Genetica Medica
Dip. Medicina Molecolare – Facoltà di Medicina e Chirurgia – Università di Pavia

image027LA MEDICINA BASATA SULLE EVIDENZE

L’accessibilità all’informazione scientifica è grandemente aumentata. Ma spesso è difficile distinguere una notizia vera da “fake” fuorvianti che creano illusioni e sono propagate con scopi che niente hanno a che vedere con un’informazione credibile e imparziale.

Necessità di certezze e di indicazioni corrette
Uno dei problemi più importanti nelle malattie rare, ma non solo, è quello di definire quali siano i comportamenti migliori in tutto il percorso che va dall’accertamento della diagnosi alla cura.
Sembra una cosa scontata, ma non lo è. Perché tante sono le persone, tante possono essere le opinioni, spesso completamente divergenti.
In un approccio corretto il bilancio fra il rischio delle pratiche e delle cure e il benessere del paziente deve essere ad esclusivo vantaggio del paziente. E se il vantaggio del paziente deve essere la cosa prevalente, ecco che le opzioni si riducono alle pratiche più efficaci, escludendo quelle con un bilancio meno vantaggioso e meno sicuro.
Anche le informazioni al riguardo devono essere di conseguenza corrette, senza dare adito ad aspettative e speranze non coerenti con i fatti.
È necessario quindi disporre di pratiche e di informazioni sicure, perché gli abusi e mistificazioni non sono improbabili: a volte in buona fede, a volte per superficialità, ma anche per interessi di vario tipo.

image029La medicina basata sull’evidenza
Con quali criteri si stabilisce quali siano le pratiche o i trattamenti più vantaggiosi per i pazienti?
Un tempo era solo l’esperienza individuale del medico, con un completo atto di fiducia da parte dei pazienti.
Ma già a metà del secolo scorso risultava evidente che le opinioni e le pratiche mediche erano troppo variabili, a volte con grave discapito dei malati.
Motivo per il quale si sviluppò il metodo tuttora utilizzato: la cosiddetta medicina basata sulle evidenze, o sulle prove.
I comportamenti medici non si basano più sull’esperienza individuale ma sull’evidenza scientifica, o meglio, sulla raccolta e la condivisione da parte della comunità scientifica delle evidenze risultanti dagli studi clinici.
Gli studi clinici devono essere condotti con dei criteri molto stringenti che valorizzano il numero e la significatività dei casi presi in considerazione, il rigore del metodo, l’obiettività della valutazione dei risultati.
L’ importanza e il peso dei tanti studi prodotti sul formarsi dell’opinione scientifica è legata a questi criteri. L’opinione individuale risulta al livello più basso dell’evidenza; il che significa che la sola opinione individuale può orientare, ma non è sufficiente a determinare le scelte migliori.

Le linee guida
Le linee guida sono le raccomandazioni che derivano dalla revisione sistematica e continua della letteratura scientifica. Sono elaborate dalle società scientifiche o da gruppi multidisciplinari e hanno lo scopo di fornire una guida per i professionisti sanitari e per gli utenti nel processo decisionale che porta alla diagnosi e alla cura.
Le linee guida sono condivise dagli organismi professionali e dalle autorità e rendono evidente il dovere del sanitario di motivare le scelte dei comportamenti di cura e assistenza.

image031Conclusioni. Consigli di comportamento per i pazienti
Se è vero che le linee guida costituiscono un riferimento per i professionisti della salute, è anche vero che i pazienti, nel loro prevalente interesse, hanno in qualche modo l’obbligo di essere consapevoli che le scelte dei curanti non avvengono per caso.
È un principio ormai ampiamente condiviso che pazienti, non solo quelli affetti da malattie rare, devono partecipare alle decisioni che li riguardano.
Per questo è necessario essere informati nel modo corretto, facendo riferimento in primo luogo ai curanti.
Non si deve aver timore di chiedere spiegazioni, ma è anche necessario verificare la competenza dell’interlocutore.
Per quanto possibile, è sempre bene fare riferimento a persone/strutture di provata esperienza.
È comprensibile che non tutti conoscano nel dettaglio le indicazioni per una specifica malattia rara. A volte può essere il paziente a dare informazioni e indicazioni sui centri di riferimento.
Diffidare delle persone che danno consigli, ma non ne hanno titolo.
Oggi è molto facile cercare informazioni o notizie sui media ma è necessario diffidare delle notizie veicolate da fonti non verificabili.
Cercare fonti attendibili e per interpretarle chiedere eventualmente l’aiuto di persone competenti.

Dr. Andrea Giacomelli

europeanDICHIARAZIONE VASCERN HHT SU COVID-19
UNA DICHIARAZIONE DELLA RETE EUROPEA DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE VASCOLARI MULTISISTEMICHE RARE (VASCERN) PER LE PERSONE CON TELEANGECTASIE EMORRAGICHE EREDITARIE (HHT) E I LORO MEDICI:

image0351.    Le persone con HHT dovrebbero seguire le Misure Standard di Sanità Pubblica come raccomandato nel loro specifico paese.
1.1.  Queste Misure hanno lo scopo di ridurre la diffusione dell’infezione; le strategie differiscono leggermente tra i vari paesi.

2.    Le persone con HHT dovrebbero preoccuparsi per il COVID-19 né più né di meno rispetto alla popolazione senza HHT.
2.1.    Non c’è motivo di pensare che le persone con HHT abbiano un rischio più alto o più basso di infettarsi o che abbiano maggiori complicazioni se si infettassero.
2.2.    Alcune persone con HHT, come alcune persone nella popolazione generale, potrebbero tollerare meno lo stress richiesto al loro organismo da una infezione complicata; ma questo riguarderebbe solo un piccolo gruppo, non tutti i pazienti HHT.

3.    La presenza di AVM in persone con HHT, che hanno una tolleranza all’esercizio normale o elevata, non dovrebbe limitare l’accesso alle cure mediche rispetto alle persone della stessa età senza HHT o AVM.
3.1.    Le persone con HHT gestite in Europa hanno un’aspettativa di vita normale, probabilmente per effetto di tassi ridotti di cancro e meno attacchi di cuore.
3.2.    Le persone che hanno una normale o elevata tolleranza all’esercizio fisico (es. capacità di camminare in salita senza fermarsi) hanno una buona riserva cardiorespiratoria.

4.    Per coloro che sono obbligati ad autoisolarsi a causa della situazione generale:
4.1.     Se possibile, mantenere i normali regimi di trattamento farmacologico: è molto importante che gli integratori di ferro per gli stati di anemia cronica siano continuati.
4.2.    Evitare la sedentarietà: si raccomanda di mantenere l’esercizio fisico come indicato per la popolazione generale.

AUTORI:
Claire L. Shovlin, Carlo Sabba, Hans Jurgen Mager, Anette Kjeldsen, Ulrich Sure, Elisabetta Buscarini and Sophie Dupuis-Girod. Centri Guida VASCERN HHT in Danimarca, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi e Regno Unito, per conto di VASCERN HHT.

Durante l’attuale epidemia, i centri di riferimento potrebbero non essere in grado di eseguire le procedure diagnostiche/terapeutiche in elezione per le persone con HHT, ma continueranno ad assicurare le prestazioni urgenti o di emergenza.

Dalla Dichiarazione VASCERN originale:
https://vascern.eu/wp-content/uploads/2020/03/VASCERN-HHT-COVID-19-STATEMENT-1.pdf

pag_covid19_titlePer approfondimenti e aggiornamenti sulla pandemia COVID-19 visita anche la pagina dedicata sul sito web www.hht.it

image040PANDEMIE, L’EFFETTO BOOMERANG DELLA DISTRUZIONE DEGLI ECOSISTEMI

WWF New&Press 25 March 2020

 

Molte delle cosiddette malattie emergenti – come Ebola, AIDS, SARS, influenza aviaria, influenza suina e oggi il nuovo coronavirus (SARS-CoV-2 definito in precedenza come COVID-19) non sono eventi catastrofi casuali, ma la conseguenza del nostro impatto sugli ecosistemi naturali.
L’uomo con le proprie attività ha alterato in maniera significativa i tre quarti delle terre emerse e i due terzi degli oceani, modificando a tal punto il Pianeta da determinare la nascita di una nuova epoca denominata “Antropocene”.
Molte pandemie degli ultimi decenni hanno origine nei mercati di metropoli asiatiche o africane dove si riscontra il commercio illegale o incontrollato di animali selvatici vivi, di scimmie, di pipistrelli, di carne di serpente, scaglie di pangolino, e tanti altri rettili, mammiferi e uccelli.
image042Si creano in questo modo pericolose opportunità per il contatto tra l’uomo e le malattie di questi organismi, offrendo il fianco allo sviluppo di vecchie e nuove zoonosi, ovvero di malattie infettive che possono essere trasmesse dagli animali all’uomo.
Nel report cercheremo di illustrare quali sono i collegamenti, in larga parte ancora poco noti, tra le nostre azioni sugli ecosistemi e la biodiversità e le conseguenze che queste hanno sulla diffusione di alcune malattie e quindi sulla salute pubblica, fino alle condizioni socio-economiche delle nostre società.

WWF Italia: Report “Pandemie e distruzione degli ecosistemi”
https://www.wwf.it/pandemie_e_distruzione_degli_ecosistemi.cfm

image044THE MUSIC OF THE CHROMOSOME

Diretto e prodotto da Paolo federici

Prendi il DNA di un cromosoma con una mutazione genetica.
Mettilo sul pentagramma e la musica nascerà: una mutazione genetica può essere una sorpresa musicale.

https://filmfreeway.com/themusicofthechromosome

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ISCRIVITI!

image048o ricordati di rinnovare la tua iscrizione:
siamo rari, ma più siamo più saremo ascoltati!
Per iscriversi all’Associazione Italiana HHT “Onilde Carini” o rinnovare la quota annuale visita la pagina del sito ISCRIZIONI

Ricordiamo l’importanza di rinnovare ogni anno la quota associativa.
Chi non avesse già provveduto può effettuare il rinnovo per sé ed i propri familiari effettuando un bonifico bancario a favore di:

Associazione “Fondazione Italiana HHT Onilde Carini APS”

Codice IBAN: IT96E 06230 12601 00003 07764 10

Causale: Rinnovo annuale

Con l’occasione rivolgiamo un sincero ringraziamento a tutti coloro che, in occasione di ricorrenze quali battesimi, cresime, ecc., destinano una quota in donazione a favore della nostra associazione… una iniziativa realmente “vicina” e partecipe alla vita delle vostre famiglie! Grazie!
Parimenti ricordiamo con commossa gratitudine gli associati che hanno destinato lasciti testamentari a nostro favore.

image050RACCONTA LA TUA STORIA

Raccontare il proprio rapporto con la malattia è uno strumento utile per comprendere e integrare i diversi punti di vista che sono in gioco fra paziente, curanti e familiari.

Per questo la narrazione è un patrimonio di esperienza. Raccontare in modo positivo le proprie esperienze può essere utile ad altre persone che vivono la stessa condizione HHT; può essere utile ai curanti, che possono capire meglio le implicazioni individuali della malattia; ma può essere utile anche a noi stessi, perché raccontare significa condividere e, in qualche modo, alleggerire un fardello a volte troppo pesante.
Con queste considerazioni, vorremmo chiedere a tutti i nostri associati di contribuire ad accrescere il nostro patrimonio di esperienza con il racconto delle loro storie.
Queste saranno selezionate e pubblicate in una apposita rubrica nel nostro sito web, o nelle nostre pubblicazioni, nel completo rispetto della privacy.
L’invito che rivolgiamo a tutti, pazienti e familiari, è quindi quello di inviarci il racconto della propria esperienza e le riflessioni sulla malattia, rispondendo in particolare a questi punti cruciali:

  • Come affronti le difficoltà quotidiane determinate della malattia?
  • Come viene vissuta la malattia all’interno della famiglia?
  • Che supporto hai ricevuto o ricevi per affrontare la malattia da parte di istituzioni, sistema sanitario, colleghi, amici?

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Il tuo contributo è importante
per l’associazione “Onilde Carini”
e per tutte le persone
che condividono la condizione HHT

Chi ritiene di poter offrire la propria disponibilità, può scriverci ai seguenti contatti:

email: info@hht.it
www.hht.it – modulo web

image054Sperando di poterci rivedere a Crema in ottobre per la consueta riunione annuale, vi invio il più caloroso saluto
www.hht.it

Dr. Andrea Giacomelli
Presidente dell’Associazione Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini” per la Teleangiectasia emorragica Ereditaria o Sindrome di Rendu-Osler-Weber