Presidente
Andrea Giacomelli

Vice Presidente
Aldo Besozzi

Segretario
Enrico Rossetti

Tesoriere
Fabrizio Sandias

Consigliere
Bettuzzi Marcello

Consulenti
Scientifici
Elisabetta Buscarini
Cesare Danesino

Sede Legale:
Studio Associato
Cremonesi-Gelati
Via San Giovanni 38
29100 Piacenza
Tel. 3497181943

NEWSLETTER Giugno 2021

GiacomelliREPORT DEL CONSIGLIO DIRETTIVO DEL 20 FEBBRAIO 2021

Cari amici e cari associati,
come ogni anno, il 20 febbraio 2021 si è tenuta la riunione per il bilancio e per la programmazione delle attività dell’anno in corso – ovviamente on line, come i tempi richiedono – di cui riferisco in questo report.

Come prima cosa desidero però ringraziare tutti coloro che con il pagamento delle quote annuali, le donazioni, il 5 x 1000 e ogni altro modo, finanziano la nostra associazione, perché la loro generosità ci consente di mantenere e di rinnovare tutte le nostre iniziative.
Grazie a questa disponibilità, quest’anno abbiamo pianificato di impiegare parte dei fondi a disposizione come di seguito esemplificato:

Erogazioni liberali 2021 a sostegno della ricerca clinica e genetica sull’HHT con l’obiettivo di:
Mantenere il percorso Pollicino per agevolare i percorsi dei pazienti con HHT che si rivolgono al Centro di Riferimento HHT di Crema. Un progetto che si è rivelato molto utile, considerata anche la grande difficoltà in cui si è trovato il Centro, come tutte le strutture ospedaliere, a causa della pandemia.

Sovvenzionare il centro genetico di Pavia per lo studio “EUREKA”. Uno studio ampio e impegnativo che cerca di stabilire il motivo per il quale alcuni pazienti manifestano i segni dell’HHT pur in assenza di una mutazione genetica classica.

Borsa di studio Eda Berger Vidale
Abbiamo assegnato la borsa di studio per l’anno 2020 al progetto di studio “Valutazione del risultato a lungo termine del trattamento endoscopico del sanguinamento digestivo nei soggetti con Teleangectasia Emorragia Ereditaria”, condotto dal team di gastroenterologia del Cento di riferimento HHT di Crema. Un tema molto importante perché il sanguinamento intestinale riguarda il 30% dei pazienti affetti da HHT: il trattamento endoscopico è una delle misure più efficaci, che richiede però una esperienza specifica.

Altri impegni di spesa
Traduzione delle nuove linee guida di trattamento dell’HHT – pubblicate l’8 settembre 2020 – e dello statement di VASCERN sullo screening e il trattamento MAV cerebrali.  È un lavoro rivolto ai pazienti, ma soprattutto ai curanti, che vi possono trovare le principali indicazioni per la diagnosi e la cura della malattia, aggiornate al 2020. Ne ricaveremo un opuscolo che andrà ad aggiungersi alle precedenti pubblicazioni dell’Associazione, fruibili a richiesta degli iscritti

Riunione annuale dei pazienti.
È il principale momento formativo e di condivisione fra pazienti, operatori sanitari e specialisti. Non sappiamo ancora se la situazione epidemica consentirà di tornare alla riunione tradizionale a Crema; in caso contrario, considerata l’ottima esperienza del webinar del 17 ottobre 2020, anche per il 2021 riproporremo la riunione annuale in modalità virtuale con lo stesso format nel mese di ottobre.

Restyle del logo e sito web.
Il logo della nostra associazione è quello originale che i fondatori avevano scelto. Sono passati 20 anni. Sono cambiati i gusti e i canoni della comunicazione, per cui riteniamo che sia necessario un logo più adatto ad un uso digitale, mantenendo però un legame con l’idea fondativa. Il sito web è un forte strumento per veicolare informazioni sulla malattia, aggiornamenti su attività ed eventi di interesse. Era stato rielaborato 5 anni fa, ma riteniamo che una revisione della sua architettura possa offrire una consultazione più semplice e intuitiva, considerato anche il numero crescente di informazioni che può veicolare.

Abbonamento annuale alla piattaforma ZOOM
Nell’ultimo anno abbiamo utilizzato molto le piattaforme per incontri virtuali, vuoi per l’ultima riunione annuale, vuoi per le riunioni operative del Consiglio Direttivo. Con questa esperienza abbiamo sottoscritto un abbonamento annuale alla piattaforma ZOOM con l’intento di utilizzarlo per questi scopi e soprattutto per aumentare le occasioni di incontro con gli associati. Abbiamo iniziato con “Prendi un caffè con noi” e contiamo di ripeterla anche con altri incontri tematici.

Queste sono le principali iniziative e impegni di spesa, coerenti con il nostro statuto (art. 3), nella convinzione che sia interesse fondamentale dei pazienti mantenere una stretta collaborazione con i centri esperti di HHT ai quali i pazienti possono rivolgersi con la certezza di ricevere le cure migliori e anche un supporto a distanze per le strutture generaliste. Riteniamo altresì importante sostenere la ricerca, che è il solo modo di fare progredire concretamente, anche se in tempi lunghi, la conoscenza della malattia, i modi e gli strumenti per contrastarla.

Ma i nostri impegni non si fermano qui, perché per contrastare la malattia dobbiamo promuovere anche l’impegno personale dei pazienti sia nella collaborazione con i curanti che negli impegni esterni dell’associazione. E come pazienti siamo sempre più chiamati a collaborare in modo propositivo e consapevole con le altre associazioni di malattie rare e con le Istituzioni sia in ambito nazionale che internazionale.

Dott. Andrea Giacomelli

Dona il 5 x 1000 alla tua Associazione
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Puoi esprimere il tuo sostegno all’ Ass. FONDAZIONE ITALIANA HHT firmando nell’apposito spazio della dichiarazione dei redditi (“sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni riconosciute che operano nei settori di cui all’art.10, c 1, lett a del DLgs n 460 del 1997) e
indicando nello spazio sottostante il codice fiscale: 910 72020331

home_percorso_pollicino_hhtNegli ultimi due decenni la maggiore consapevolezza del problema malattie rare, il progresso dei mezzi di comunicazione, la riconosciuta eccellenza del Centro di Riferimento dell’Ospedale Maggiore di Crema (Health Care Provider dell’ERN, VASCERN) hanno moltiplicato la domanda di assistenza specifica per i pazienti HHT.
Tuttavia, a fronte dell’aumento della richiesta, si è verificato, come per tutte le strutture sanitarie, un taglio lineare delle risorse, a cui è corrisposta inevitabilmente la riduzione della capacità anche del Centro di far fronte alle crescenti esigenze dei malati rari.

Il Percorso Pollicino nasce lo scorso anno con l’intenzione di agevolare i pazienti HHT che si rivolgono al Centro di Riferimento HHT di Crema per quanto riguarda la presa in carico delle loro necessità.
percorso_P_hht

Di seguito il rapporto del primo anno di attività, che dimostra la sua efficacia.
Desidero ringraziare tutto il Team del Centro per la sua disponibilità e dedizione alla nostra causa.
Esorto tutti gli associati a far conoscere questo servizio, che è stato reso possibile anche grazie al contributo della nostra associazione, anche diffondendo l’immagine – spilla allegata.

Relazione sul percorso ##T Pollicino

Nel 2020 presso il Centro HHT, UOC Gastroenterologia dell’Ospedale Maggiore di Crema abbiamo creato il Percorso Pollicino per sostenere l’iter dei pazienti con teleangiectasia emorragica ereditaria HHT.
In particolare, abbiamo riscontrato la necessità di sostenere i pazienti riguardo a:

  1. primo accesso: i pazienti hanno domande sulle modalità di effettuazione esami, tempistica, prenotazione, scorrimento della lista d’attesa
  2. controlli di sorveglianza: i pazienti hanno bisogno di prenotare e di capire quando verranno chiamati e che cosa devono fare/portare in visione al momento del controllo
  3. piani terapeutici da rinnovare
  4. informazioni non urgenti relative a esami medici che devono effettuare, interventi chirurgici, terapie particolari, certificazioni sportive, di invalidità o inidoneità alle mansioni; queste ed altre necessità non urgenti richiedono appuntamento dedicato con i medici che deve essere fissato.

Abbiamo perciò creato:

  • un indirizzo di posta elettronica dedicato hht@asst-crema.it
  • un numero telefonico dedicato 0373 280942 al quale nella fascia oraria dalle 15:30 alle 16, dal lunedì al venerdì, la persona designata risponde (al di fuori dell’orario lavorativo per l’ospedale)
  • agenda di visita dedicata
  • database di supporto

Un’esperta di programmazione ha pertanto provveduto tra 1/2020 e 7/2020 alla revisione del database HHT/lista d’attesa.
Una funzionaria con compiti amministrativi e di segreteria del reparto ha risposto a 47 mail riguardanti i quesiti suindicati; ha risposto a una media di 4 telefonate/giorno smistando su coordinatrice infermieristica e medici i compiti derivanti. Il suo impegno è corrisposto a 3 ore/settimanali.
La coordinatrice infermieristica ha valutato con la amministrativa le programmazioni con periodicità settimanale (circa 1 ora/settimanale) impostando iter dei pazienti.

Un medico è stato dedicato per le visite specifiche programmate sulla base del percorso Pollicino con agenda apposita in sovrappiù rispetto a quelle già in essere; erano stati previsti 3-4 accessi/settimana; dall’inizio della pandemia covid le agende di visita hanno potuto essere attivate solo da maggio a ottobre, con 48 accessi; sono state effettuate 32 consulenze in telemedicina (mail, revisione esami, teleconsulenze).

In sintesi, riteniamo che la presenza di questo percorso sia stato molto utile ai pazienti in un anno funestato dalla pandemia, che ha reso i contatti con i centri medici ospedalieri particolarmente difficili; certamente averlo predisposto e testato in condizioni così difficili pone le premesse per il suo buon funzionamento per i mesi futuri. Riteniamo anche indispensabile diffonderne la conoscenza.

Elisabetta Buscarini
Guido Manfredi
Saverio Alicante
Samanta Romeo
Roberto Bertè
Marilena Beretta (la “voce” di Pollicino)
Paola Griffanti
Giovanna Spinelli

image005Progetto “EUREKA”

Il Progetto “Eureka!” (“Esiste Un RNA, Ecco Ke lo Analizzeremo!”) è lo studio di genetica che abbiamo deciso di sostenere quest’anno. Di seguito una breve descrizione del progetto di ricerca.

Si tratta di uno studio dell’RNA messaggero in Pazienti HHT nei quali non è stata trovata la una mutazione genetica tipica della malattia.

I dati di letteratura scientifica stimano che nel 90% dei pazienti clinicamente sospetti di Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) viene trovata una variante causativa (mutazione) nei geni associati alla patologia. Per il restante 10% dei pazienti la causa genetica della patologia rimane ignota.

Il database del laboratorio di Genetica dell’Università di Pavia attualmente raccoglie un totale di 512 casi indice. Per 46 di questi, che di seguito verranno chiamati “Not Found (“non tovata”), la causa genetica rimane non identificata nonostante la presenza di una diagnosi clinica “certa” secondo i Criteri di Curaçao e un’analisi dei geni ENG ed ACVRL1.

Il progetto di studio si prefigge di individuare la causa genetica della malattia in questi pazienti, attraverso un lavoro di ricerca sul dosaggio e sulla qualità dell’RNA messaggero (mRNA).

L’informazione contenuta nel DNA del paziente infatti, per essere tradotta in proteine, si serve di una molecola, l’mRNA. Nell’ambito di questo progetto, verranno presi in esame gli mRNA dei due geni maggiormente coinvolti nell’HHT: ENG e ACVRL1.

Valutando quantitativamente e qualitativamente la trascrizione di questi due geni in un paziente “not found”, potrebbe essere possibile individuare la causa della patologia.

Quantitativamente, l’analisi del livello di questa molecola, potrebbe far emergere una bassa quantità di mRNA, che si tradurrebbe in un basso dosaggio della corrispondente proteina. Una bassa quantità di mRNA confermerebbe il sospetto clinico dell’HHT nei pazienti “not found” e indicherebbe la presenza di altre alterazioni molecolari alla base della malattia. Queste altre varianti molecolari possono essere molto distanti dalla regione del DNA che viene solitamente analizzata per ricercare le cause dell’HHT, ma agiscono comunque sulla regolazione dell’espressione dei geni ENG e ACVRL1.

Qualitativamente, invece, un’indagine sull’mRNA potrebbe far emergere dei cambiamenti nella sua lunghezza. Tale differenza potrebbe essere dovuta, ad esempio, a errori di trascrizione e di maturazione dell’mRNA.
Anche in questo caso, così come in presenza di una bassa quantità di mRNA, il sospetto clinico dell’HHT sarebbe confermato.

In conclusione, quindi, il progetto potrebbe far emergere nei pazienti “Not Found” degli mRNA aberranti o poco espressi come causa della patologia. La ricerca di queste varianti sarebbe molto importante, perché porrebbe le basi per l’individuazione di nuovi meccanismi patogenetici coinvolti nella malattia. Tuttavia, per rilevare la presenza di queste varianti è necessario analizzare l’mRNA di ENG e ACVRL1, in quanto queste non sono visibili attraverso le analisi molecolari di routine effettuate sui pazienti sospetti HHT.

Si sottolinea che potrebbe presentarsi la necessità di ottenere un nuovo prelievo dai Pazienti, in quanto il sangue congelato NON è una buona fonte (qualitativamente quantitativamente parlando) di RNA.

BORSA DI STUDIO EDA BERGER VIDALE 2020

image006Il sanguinamento gastrointestinale è una delle manifestazioni più frequenti dell’HHT. Compare in genere nella 5a decade di vita; è determinato dalla presenza di teleangiectasie a livello gastrico e duodenale e tende ad aumentare con l’età.

La prima linea di terapia per le lesioni vascolari gastrointestinali con sanguinamento acuto è la coagulazione con argon plasma.

Ma, per quanto riguarda i pazienti HHT, non ci sono dati sufficienti a sostegno del suo uso sistematico. Inoltre non sono state valutate a sufficienza la ricorrenza delle lesioni e l’incidenza delle complicazioni da trattamenti ripetuti. Per di più, essendo una condizione rara, vi è una notevole variabilità nella competenza tra gli endoscopisti.
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Il lavoro al il quale abbiamo assegnato la Borsa di studio Eda Berger Vidale del 2020 si prefigge di verificare, in una coorte di pazienti HHT arruolati consecutivamente nel Centro di riferimento HHT di Crema, la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento endoscopico delle teleangiectasie.


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Unità Operativa di GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA
Direttore: Prof. Elisabetta Buscarini

TITOLO DEL PROGETTO:

Valutazione del risultato a lungo termine del trattamento endoscopico del sanguinamento digestivo nei soggetti con Teleangectasia Emorragia Ereditaria

Data inizio progetto: 15/03/2021
Data fine progetto: 15/03/2022

Responsabile del progetto: Dott.ssa Elisabetta Buscarini
Ricercatore: Dott. Roberto Bertè, gastroenterologo

RAZIONALE DEL PROGETTO

L’emorragia digestiva in HHT si verifica nel 13-30% dei pazienti, contro il 3% della popolazione generale. Si presenta generalmente nella quarta o quinta decade di vita; molti sanguinamenti dal tratto gastroenterico restano misconosciuti, perché il paziente non li riferisce e/o perché in presenza di abbondanti epistassi quest’ultime vengono considerate causa di anemia. Il sanguinamento digestivo in HHT è in genere cronico, di lieve entità, asintomatico, talvolta intermittente e spesso occulto. I pazienti manifestano i sintomi generalmente quando sviluppano anemia. Un sanguinamento digestivo acuto e massivo è un’evenienza assai più rara. La valutazione endoscopica è il gold standard nella valutazione del sanguinamento digestivo in HHT e viene praticata nei pazienti con anemia da carenza di ferro, sproporzionata all’entità delle epistassi. In letteratura sono disponibili piccole serie di casi e esperienze di esperti che suggeriscono che la terapia endoscopica con Argon Plasma coagulation (APC) o ND-YAG laser possono dare beneficio nella riduzione del sanguinamento HHT-relato.

OBIETTIVI DELLO STUDIO

Verificare, in una coorte di pazienti HHT arruolati consecutivamente nel nostro centro di riferimento, la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento endoscopico delle teleangiectasie e la correlazione dell’efficacia del trattamento con il grado di severità delle MAV epatiche, le caratteristiche genotipiche e demografiche dei pazienti trattati.

SVILUPPO DEL PROGETTO

Mese 1-2 Estrazione dal database del centro dei casi trattati dal 1/2001 ad oggi; dei controlli eseguiti;
Mese 3-6 Recall per controllo e verifica dei casi non rientrati in sorveglianza
Mese 7-8 Estensione risultati, valutazione, analisi statistica; estensione del manoscritto
Mese 9-12 Report a Fondazione Italiana HHT e pubblicazione

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“Prendi un caffè con noi”

caffe_hht_home“PRENDI UN CAFFÈ CON NOI” è un’iniziativa dell’Associazione concordata con i consulenti
del Centro di riferimento HHT di Crema.
Si tratta di una serie di incontri on-line sulla piattaforma ZOOM con la Prof.ssa Buscarini e i Dott.ri Manfredi e Romeo, che si sono resi disponibili a rispondere direttamente alle domande e ai dubbi che pongono il protrarsi della pandemia e le recenti incertezze riguardanti i vaccini e il piano vaccinale.
L’iniziativa è nata perché in questo lungo periodo abbiamo avuto modo di conoscere quali e quante possano essere le difficoltà sul piano sanitario, organizzativo e psicologico quando il COVID-19 entra in un nucleo familiare e particolarmente se interessa persone con HHT e le loro famiglie.

Gli incontri hanno una durata di circa mezz’ora e vengono ripetuti per dar modo a tutti di poter partecipare.

Gli inviti, rivolti a tutti gli iscritti all’Associazione che vorranno partecipare, sono nominali e vengono inviati personalmente tramite e-mail…Raccomando quindi di prestare attenzione alla posta elettronica.. e di partecipare numerosi.

image012Guida alla salute orale per pazienti HHT

In occasione del mese dedicato all’HHT, pubblichiamo, assieme alle altre associazioni europee, questa breve guida su un argomento spesso trascurato, ma molto importante, soprattutto per le persone con HHT.

L’igiene orale è importante per la salute di tutte le persone. I pazienti HHT devono prestare particolare attenzione all’igiene orale e dentale per evitare sanguinamenti che altrimenti potrebbero compromettere la qualità della vita ed essere addirittura pericolosi.

CONSEGUENZE E RISCHI DELLE TELEANGECTASIE ORALI

1.  Sanguinamento
La mucosa orale è molto sottile rispetto alla pelle quindi le malformazioni vascolari orali hanno una protezione molto scarsa. Infatti le teleangectasie della mucosa orale possono rompersi facilmente, causando emorragie che a volte sono difficili da controllare per il paziente.

Come evitare il sanguinamento delle teleangectasie orali
Usa uno spazzolino a setole morbide.
Usa il filo interdentale solo nelle aree prive di teleangectasie.
Evita cibi duri e irritanti
Utilizza una crema solare per le labbra in caso di esposizione al sole.
Se usi una protesi dentale, mantienila in buone condizioni, assicurandoti che si adatti correttamente e non danneggi le gengive, irritando le teleangectasie.

Cosa fare in caso di sanguinamento delle teleangectasie orali
– Lavati accuratamente le mani
– Individua la fonte del sanguinamento
– Esegui l’emostasi per 15 minuti tenendo una garza premuta con le dita sul punto di sanguinamento.
– La garza può essere immersa nell’acido tranexamico; se disponibili, possono essere utilizzati emostatici.
– Ripeti la procedura finché l’emorragia non si ferma.
– Se non si riesci a controllare l’emorragia, recati al più vicino centro di emergenza.

2.  Ascesso cerebrale
Diversi studi dimostrano che i pazienti HHT e AVM polmonari (malformazioni artero-venose) sono ad alto rischio di soffrire di ascessi cerebrali in seguito a procedure dentali. I batteri che colonizzano la bocca possono migrare nel flusso sanguigno attraverso le AVM polmonari e raggiungere il cervello.

Come prevenire l’ascesso cerebrale da flora batterica orale

a.  Igiene orale personale
– Lavati accuratamente i denti, inclusa la lingua, dopo ogni pasto.
– Evita di mangiare lontano dai pasti e riduci il consumo di alimenti ricchi di zuccheri.
– Bevi molta acqua per prevenire la disidratazione e la formazione di placca.
– Evita di fumare
– Mantieni la protesi dentale pulita e disinfetta adeguatamente la bocca usando uno spazzolino morbido sulle gengive e un antisettico orale

b. Igiene orale professionale e procedure
– Informa il tuo dentista che sei affetto da HHT o che potresti esserlo a causa della storia familiare. Se il dentista non ha familiarità con la malattia, informarlo adeguatamente.
Puoi anche suggerirgli di contattare il tuo medico HHT di riferimento.

– Sottoponiti a controlli regolari. Problemi gengivali (gengivite, malattia parodontale), carie o qualsiasi altra condizione orale che potresti avere devono essere trattati il prima possibile.

– La Profilassi antibiotica è necessaria per qualsiasi procedura odontoiatrica invasiva in presenza di AVM polmonari non trattate o se non è stato effettuato lo screening dei polmoni.

Posologia suggerita: Amoxicillina per bocca Adulti: 2gr – Bambini: 50 mg / kg di peso corporeo. Singola dose 60 minuti prima della procedura. In caso di allergia: Clindamicina orale: adulti: 600 mg Bambini: 20 mg / kg.

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BREVE STORIA DEI VACCINI E DELLE VACCINAZIONI

Fino dall’antichità classica era noto che l’organismo conserva il ricordo di una determinata malattia e, incontrando di nuovo lo stesso agente patogeno, risponde in modo più rapido e specifico, proteggendoci dalla stessa malattia.
Questa conoscenza empirica, aveva portato in tutto l’Oriente antico ad utilizzare rudimentali strategie di vaccinazione contro il vaiolo, la cosiddetta “variolizzazione”, ossia una pratica di prevenzione che consisteva nell’infettare volontariamente le persone, con la speranza di causare una malattia di forma lieve che conferiva poi immunità.

Ma le varie strategie di variolizzazione basate su estratti di vaiolo erano altamente rischiose. Bisogna arrivare alla fine del 1700 per acquisire una pratica vaccinale sicura, grazie ad Edward Jenner, medico e naturalista britannico.
image013Jenner aveva osservato che le mungitrici a contatto con le pustole di mucche affette dal vaiolo vaccino erano immuni dalla forma umana di questa malattia. Per validare la sua impressione, Jenner inoculò il vaiolo vaccino in un bimbo di 8 anni, tramite il fluido prelevato dalle pustole di una mucca malata. Successivamente mise più volte in contatto con il vaiolo umano il bambino, che ne rimase immune. In questo modo Jenner diede valore scientifico alla tesi che l’infezione con la forma vaccina della malattia – lieve per l’uomo – conferisse immunità al vaiolo umano. Di qui l’origine del nome “vaccino”: letteralmente “delle mucche”.
In Italia la pratica della vaccinazione si diffuse soprattutto grazie a Luigi Sacco, che dal 1799 promosse l’utilizzo capillare dell’antivaiolosa a Milano, Bologna e Firenze.
La pratica della vaccinazione, anche se diffusa, restava una procedura empirica. Per arrivare a una teoria scientifica dell’immunità e allo sviluppo dei vaccini per altre malattie letali si deve attendere la seconda metà del 1800 con Luigi Pasteur, che è considerato il fondatore della moderna Microbiologia.
image014Pasteur osservò che l’agente della rabbia, trasmessa con la saliva di animali infetti, si sviluppava nel tessuto nervoso.  Riuscì quindi ad ottenere una forma inattiva dell’agente infettivo essiccando il midollo di un coniglio morto per la malattia. Inoculando quindi il derivato di questo ai cani, osservò che questi risultavano protetti dal contagio. Infine inoculò lo stesso prodotto in un bambino di 9 anni, ammalatosi di rabbia dopo il morso di cane rabido, ottenendone la completa guarigione.
Un capitolo molto importante della storia delle vaccinazioni e dell’umanità è stato lo sviluppo dei vaccini antidifterico e antitetanico. La difterite e il tetano erano due malattie letali dovute alla tossina prodotta dal clostridio difterico e dal clostridio del tetano. Le epidemie di difterite in particolare, note fino dall’antichità, erano letali soprattutto per i bambini, che morivano per soffocamento a causa di una gravissima forma di angina: il “croup difterico”.
La produzione dei vaccini per queste gravi malattie parte dalla seconda metà del 1800 con l’individuazione delle tossine difterica e tetanica da parte da parte di A. Yersin e E. Roux e dalla produzione dei primi sieri da parte di Behring. La produzione di un vaccino efficace e sicuro richiese tuttavia alcuni decenni fino agli anni 20 del secolo scorso, quando L.G. Ramon, dell’Istituto Pasteur, riuscì a mettere a punto un’anatossina difterica, inattivando la tossina difterica con formolo. La vaccinazione, obbligatoria in Italia dal 1939, ha ridotto drasticamente la diffusione della difterite riducendola a pochi sporadici casi.
image015Un’altra malattia che fino dall’antichità ha avuto enormi costi umani per mortalità infantile e invalidità permanente è la poliomielite, detta anche paralisi infantile. La malattia, dovuta a un enterovirus, colpisce le il midollo spinale e causa paralisi flaccida con atrofia muscolare e possibile paralisi respiratoria.
Proprio per la gravità e i costi sociali della malattia, gli studi per la produzione di un vaccino iniziarono nei primi anni del secolo scorso, ma si dovette arrivare agli anni 50, quando Jonas Salk, nel 1953, riuscì a realizzare un vaccino a somministrazione intramuscolare (IPV) sicuro ed efficace.
image016Dal 1954 al 1961 negli USA fu attuata una campagna vaccinale che portò a una riduzione della malattia dell’87,4%.  Nel 1961 il vaccino Salk fu sostituito dal vaccino di Albert Sabin, un vaccino orale (OPV) con virus attenuato capace di spiazzare i virus patogeni sostituendosi ad essi.
image017Per inciso, Sabin rinunciò a ogni profitto derivante dal brevetto e dalla produzione massiva del vaccino, ritenendo non etico trarre profitto dalla cura di una malattia che tanto affliggeva l’umanità.
In Italia l’ultimo caso di poliomielite risale al 1982. Tuttavia resta l’obbligo vaccinale di base e il richiamo per le persone che si devono recare in Paesi affetti.
Oggi, in Italia, il morbillo sembra un ricordo lontano, come pure sembrano malattie antiche la parotite e la rosolia, ma prima della diffusione dei loro vaccini erano rari i bambini che in età scolare riuscivano a evitarle.
Quanto al morbillo, in particolare, si calcola che fino al 1980, quando si diffuse a livello mondiale la sua vaccinazione, abbia ucciso una media di 2 milioni e mezzo di bambini ogni anno.
I vaccini per la parotite e la rosolia furono resi disponibili rispettivamente nel 1967 e nel 1969 grazie soprattutto al microbiologo americano Maurice Hilleman, a cui si deve anche la loro combinazione e quindi la nascita, nel 1971, del vaccino trivalente morbillo – parotite – rosolia (MPR).
Hilleman e il suo staff svilupparono negli anni anche molti altri importanti vaccini, tra cui quelli contro l’epatite A, l’epatite B, la varicella, la meningite, la polmonite e contro il batterio emofilo dell’influenza.

Per ottenere questi risultati sono stati necessari due secoli di progresso scientifico, dalle osservazioni empiriche di Jenner alle conoscenze approfondite di microbiologia e immunologia, che hanno consentito la produzione di vaccini sempre più efficaci e sicuri.
Fino ad ora, il principio è stato quello di utilizzare una piccola quantità di virus o batteri “attenuati”, ossia vivi ma modificati in modo da non essere più aggressivi o addirittura “inattivati” (uccisi), oppure tossine inattivate e dunque agenti non più in grado di causare malattia ma capaci comunque di stimolare una risposta immunitaria.

image018Gli attuali vaccini RNA o DNA contro il COVID-19, prodotti in meno di un anno grazie al progresso delle biotecnologie, sono in grado di fare produrre alle cellule dell’organismo componenti parziali del virus non in grado di produrre infezione, ma capaci di stimolare una forte risposta immunitaria contro l’agente infettivo; risultando, rispetto ai vaccini tradizionali, particolarmente efficaci e sicuri..
È bene raccontare, anche se in modo sommario, la storia dei vaccini e delle vaccinazioni, soprattutto oggi che si è persa l’esperienza diretta e quasi anche il ricordo delle gravi malattie che hanno piagato, falcidiato e terrorizzato l’umanità per millenni e se ne mette in discussione l’utilità e l’obbligo vaccinale.
Per quanto riguarda l’utilità, non è possibile dimenticare che la diffusione della vaccinazione contro il vaiolo è stata una dei più grandi successi della Medicina. Il vaiolo fu dichiarato eradicato dall’OMS nel 1980: nel nostro Paese, la vaccinazione antivaiolosa fu sospesa nel 1977 e poi abrogata nel 1981.
Come pure non è possibile non sapere che solo nel 2002 l’Italia fu dichiarata Polio free dall’OMS insieme al resto dell’Europa Occidentale. E che la difterite e il tetano oggi sono malattie sporadiche, almeno nei paesi occidentali, soprattutto grazie alle campagne vaccinali estensive e obbligatorie.
Per quanto riguarda l’obbligatorietà delle vaccinazioni, da alcuni oggi viene contestata citando l’art. 32 della costituzione, che afferma che “nessuno può essere obbligato a un determinato trattamento sanitario” dimenticando però che lo stesso articolo fissa anche i limiti di questa libertà: “se non per disposizione di legge”. Dove la disposizione di legge riguarda tutte le situazioni in cui prevale l’interesse della comunità all’incolumità e alla salute: le malattie mentali, le malattie infettive, le vaccinazioni o anche l’obbligo della cintura di sicurezza e del casco. In questo caso, vale la pena di sottolineare, cessa il diritto e subentra il “dovere alla salute” dell’individuo.

Dieci vaccinazioni obbligatorie da zero a 16 anni
Il Decreto legge 7 giugno 2017 , n. 73, Disposizioni urgenti in materia di prevenzione vaccinale, modificato dalla Legge di conversione 31 luglio 2017, n. 119, prevede infatti le seguenti vaccinazioni obbligatorie per i minori di età compresa tra zero e sedici anni e per i minori stranieri non accompagnati:

•    anti-poliomielitica
•    anti-difterica
•    anti-tetanica
•    anti-epatite B
•    anti-pertosse
•    anti-Haemophilus influenzae tipo b
•    anti-morbillo
•    anti-rosolia
•    anti-parotite
•    anti-varicella.

L’obbligatorietà per le ultime quattro (anti-morbillo, anti-rosolia, anti-parotite, anti-varicella) è soggetta a revisione ogni tre anni in base ai dati epidemiologici e delle coperture vaccinali raggiunte.

Sono, inoltre, indicate ad offerta attiva e gratuita, da parte delle Regioni e Province autonome, ma senza obbligo vaccinale, le vaccinazioni:

•    anti-meningococcica B
•    anti-meningococcica C
•    anti-pneumococcica
•    anti-rotavirus.

ISCRIVITI!

image048o ricordati di rinnovare la tua iscrizione:
siamo rari, ma più siamo più saremo ascoltati!
Per iscriversi all’Associazione Italiana HHT “Onilde Carini” o rinnovare la quota annuale visita la pagina del sito ISCRIZIONI

Ricordiamo l’importanza di rinnovare ogni anno la quota associativa.
Chi non avesse già provveduto può effettuare il rinnovo per sé ed i propri familiari effettuando un bonifico bancario a favore di:

Associazione “Fondazione Italiana HHT Onilde Carini APS”

Codice IBAN: IT96E 06230 12601 00003 07764 10

Causale: Rinnovo annuale

Con l’occasione rivolgiamo un sincero ringraziamento a tutti coloro che, in occasione di ricorrenze quali battesimi, cresime, ecc., destinano una quota in donazione a favore della nostra associazione… una iniziativa realmente “vicina” e partecipe alla vita delle vostre famiglie! Grazie!
Parimenti ricordiamo con commossa gratitudine gli associati che hanno destinato lasciti testamentari a nostro favore.

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Sperando di poterci rivedere presto,
vi invio il più caloroso saluto e un augurio di buona estate.

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Dott. Andrea Giacomelli
Presidente dell’Associazione Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini” per la Teleangiectasia emorragica Ereditaria o Sindrome di Rendu-Osler-Weber