SOMMARIO
- Saluto del Presidente
- Campagna 5 x 1000 anno 2024
- Iscrizioni e Rinnovi
- Come cambiano le associazioni dei pazienti
- 7 aprile 2024: Milan Marathon!
- HHT e gravidanza – un webinar di VASCERN
- Gli opuscoli dell’Associazione Italiana HHT Onilde Carini- APS
- 12 MAGGIO: giornata mondiale dell’infermiere
- Editing genomico: le speranze e le tendenze CRISPR secondo l’analisi dell’IGI
Saluto del presidente
Cari amici,
questi primi mesi del 2024 sono stati caratterizzati da tanti eventi, attività ed iniziative che hanno coinvolto amici, sostenitori, i componenti del Consiglio Direttivo e collaboratori.
Vorrei però innanzitutto invitarvi a riprendere i contenuti dell’incontro Annuale dei Pazienti 2023 che si è tenuto a Piacenza il 21 Ottobre 2023. La registrazione dell’incontro è disponibile sul sito. In particolare le relazioni hanno permesso di fare il punto ad un alto livello scientifico su tanti aspetti della nostra sindrome, offrendo spunti di chiarezza operativi; ed anche di speranza poiché si nota un nuovo ed intenso impegno nelle metodiche cliniche e nelle attività di ricerca. La presenza di relatori stranieri ha dato un ulteriore rilievo alla giornata, trattando i temi “Come si tratta il naso HHT nel 2023” (U.Geisthoff); e i risultati dell’inchiesta sulla pianificazione familiare e sulla sessualità di VASCERN HHT cui abbiamo partecipato l’anno scorso (J.Hessels).
E certamente va sottolineato il docufilm sulla partecipazione dei pazienti alla sperimentazione clinica di un nuovo farmaco, che ha suscitato molto interesse ed attese, in Italia come all’Estero. Il docufilm è stato presentato anche al meeting di Leiden della Federazione HHT Europe, il 4-5 Novembre 2023. Ci auguriamo che nel prossimo incontro dei Pazienti di ottobre possa essere presentato lo stato della sperimentazione.
Per tornare al 2024 desidero segnalare le attività coordinate con la Federazione Italiana UNIAMO per valorizzare il Mese di febbraio dedicato alle Malattie Rare. Abbiamo partecipato alla Marcia organizzata a Milano il 10 febbraio, e diffuso gli avvisi. Alla Maratona di Milano ha corso una squadra, con la nostra maglietta. Con la Fondazione Telethon abbiamo seguito il Webinar AIR-BAG, un percorso di formazione sulla raccolta fondi per le Associazioni in Rete. Con HHT Europe si è lavorato offendo le indicazioni di priorità che derivano dalla nostra esperienza con voi per azioni condivise da sviluppare. Noi abbiamo segnalato: l’educazione e il coinvolgimento delle famiglie; la partecipazione dei pazienti allo svolgimento degli studi clinici; l’introduzione di valutazioni sulla qualità della vita.
Con VASCERN – rete di riferimento europea sulle malattie vascolari rare – si è diffuso e partecipato ad un Webinar molto interessante su “HHT e gravidanza”; desideriamo inoltre presentare l’opuscolo VASCERN, tradotto in italiano, su “HHT e adolescenza”
In questa Newsletter vogliamo ripresentare la numerosa raccolta di opuscoli che sono disponibili in Associazione, che sono un patrimonio utilissimo di conoscenza e di buone pratiche per vivere al meglio la nostra sindrome.
Da ultimo, il Consiglio Direttivo ha deciso che i proventi del 5×1000 vengano devoluti per la maggior parte alle attività di ricerca e alle attività cliniche dei centri di riferimento di Crema e di Pavia come contributo a specifiche iniziative di ricerca in ambito HHT o di iniziative a favore dei pazienti, quali lo sportello Pollicino presso l’Ospedale Maggiore di Crema, considerato di grande utilità dai pazienti stessi. Per la Borsa/ Premio di studio del 2024 della donazione Eda Berger Vidale si è deciso di sostenere alcuni costi dell’evento Beemeeting previsto a Crema nel 2025. Il Beemeeting è la riunione scientifica biennale degli operatori/ricercatori europei HHT, sotto il coordinamento di VASCERN.
Molti altri contributi interessanti troverete in questa Newsletter. A tutti un caro saluto. Incominciate a segnare la data della Riunione Annuale Pazienti: sarà Sabato 5 Ottobre presso la sala Polenghi dell’Ospedale Maggiore di Crema, in presenza e collegamento web.
Giuseppe Regalia
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Come cambiano le associazioni dei pazienti
Se pensiamo alle Associazioni dei Pazienti di oggi ancora solo come a chi organizza trasporti in ospedale o fornisce materiale fuori dagli ambulatori, allora serve fare chiarezza.
Infatti, già da diversi anni, nel Sistema Salute, il ruolo del paziente è profondamente cambiato: quella che è stata definita la “centralità del paziente” è il risultato di una maggiore consapevolezza da parte dei cittadini sui temi legati alla sanità e alla cura.
Oggi le Associazioni dei Pazienti sono diventate un soggetto chiave nella definizione delle politiche sanitarie e rappresentano una preziosa fonte di informazioni sia per la popolazione che per il decisore pubblico. Affrontando la sfida dei servizi, portano in primo piano le esigenze quotidiane dei malati e di chi sta loro accanto e creano un senso di comunità.
Un faro nel buio della disinformazione
Grazie al web, si presume che il paziente abbia una maggiore disponibilità di informazioni, una condizione che può accrescere esigenze e aspettative. I dati a riguardo raccontano che 2 italiani su 3, nella fascia d’età 30 – 50 anni cerca on line notizie su salute e sanità.
Aver accesso a una maggiore informazione, però, non corrisponde al reale grado di conoscenza, come reso evidente dal periodo emergenziale della pandemia da Covid-19.
Ruolo cruciale delle Associazioni dei Pazienti è farsi portatrici di una informazione corretta e aggiornata, divenendo un riferimento positivo nella confusione della mis-informazione costituita dalle fake news e da un giornalismo scientifico a volte sensazionalistico o catastrofista.
Infatti oggi le notizie diffuse su Internet e rimbalzate sui Social Media battono i canali tradizionali (stampa, Tv, radio), così per i non addetti ai lavori è sempre più difficile imparare a “navigare” nel mare magnum di news a tema medico-scientifico.
L’Associazione dei Pazienti assume quindi una funzione centrale: fare da tramite nel dialogo tra medico e paziente e porsi anche come mezzo di informazione corretta verso la popolazione generale.
Questo è possibile grazie sia all’utilizzo e alla distribuzione del sempre utile e affidabile materiale cartaceo, sia attraverso una costante e consapevole presenza on line e sui canali Social.
Costruire ponti, non muri
Come per il mondo scientifico e della ricerca, anche quello delle Associazioni dei Pazienti dovrebbe essere caratterizzato dalla collaborazione con altri enti e gruppi a livello locale, nazionale e internazionale per lavorare assieme, condividendo obiettivi comuni: in un momento in cui risorse umane ed economiche scarseggiano, la dispersione di energie e competenze è dannosa e controproducente.
Il rapporto costante con Istituzioni e Sistema Sanitario è altrettanto indispensabile: da un’analisi recente risulta che il 30% circa delle Associazioni Pazienti non ha rapporti con il SSN, quando i temi di dialogo sono molti e tutti di estrema rilevanza, quali l’ambito legislativo (l’inquadramento normativo della figura del caregiver familiare ne è un esempio), la prevenzione, l’organizzazione dell’assistenza, la politica farmaceutica.
Un’interazione costante e costruttiva porrebbe le Associazioni Pazienti in un ruolo di ponte fra i reali bisogni del malato e le iniziative delle Istituzioni.
Vecchi copioni, nuovi ruoli
La figura del caregiver (letteralmente: colui/lei che si prende cura) ha sempre più un ruolo di vitale importanza non solo per chi necessita di assistenza, ma, in generale, per il nostro Paese. Sia esso un componente della famiglia o una persona legata al paziente da un rapporto d’affetto, essere caregiver è difficile e a volte totalizzante, perché significa vivere la malattia con una persona cara e richiede capacità di adattarsi alle sue esigenze in funzione di come evolve la malattia, imparando spesso a gestire sul campo situazioni per le quali la formazione non è adeguata e per cui non si è mai emotivamente preparati.
Le associazioni offrono da sempre servizi e programmi di supporto a pazienti e famigliari, ma frequentemente svolgono a tutti gli effetti il compito di caregiver, cercando di colmare l’assenza di questa figura nella vita di pazienti che non hanno famiglia, o che hanno nuclei familiari ridotti, o familiari anziani, che non sempre sono in grado di farsi carico di un impegno così delicato e difficile. Lo fanno dando risposta immediata ai tanti bisogni di tipo socioassistenziale, informativi, emotivi, economici e burocratici percepiti dai pazienti.
Tale ruolo così decisivo, in Italia non ha ancora trovato un pieno riconoscimento a livello giuridico, sociale ed economico e ormai da anni si lavora a una legge nazionale che possa riconoscere tutele e diritti a chi è impegnato in questa attività di cura e assistenza di persone malate.
Lo scenario normativo nazionale è al momento ancora frammentato e le Regioni in questi anni si sono mosse in modo disomogeneo, ma lo scorso ottobre, il Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli e il Ministro del Lavoro e delle Politiche sociali Marina Elvira Calderone hanno firmato il decreto per l’istituzione del “Tavolo tecnico per l’analisi e la definizione di elementi utili per una legge statale sui caregiver familiari”.
I tempi sono ormai maturi per una legge nazionale che regolamenti le tante tematiche correlate alla figura del caregiver, oggi riconosciuta sempre più come un pilastro fondamentale del nostro sistema di welfare.
Sintesi da OncoNews – EdizioniEDRA Medikey – 28 marzo 2024
7 aprile 2024: Milan Marathon!
Domenica 7 aprile si è corsa la Maratona di Milano.
Centinaia di progetti benefici… con 4000 squadre che correvano la staffetta (4 tratti per ogni corridore, quindi 16.000 partecipanti… solo per la staffetta).
Poi svariate migliaia di altri partecipanti per la maratona intera.
Insomma Milano era invasa da decine di migliaia di persone intente a correre sotto un sole quasi estivo e potendo contare su una ottima organizzazione.
Per raggiungere i tre principali punti di scambio del testimone, la metropolitana ha aggiunto carrozze a iosa. Si andava da Conciliazione (primo cambio) a Lotto (secondo cambio), poi a Uruguay (ultimo cambio), mentre partenza e arrivo erano all’ombra del Duomo.
(Beh, magari tanta ombra non c’era… ma i cappellini abbondavano!)
Il cambio del testimone avveniva con un semplice contatto… ed anche un bacio poteva bastare!
L’anno prossimo… ancora!
Paolo Federici
HHT E GRAVIDANZA – un webinar di VASCERN
Guarda la registrazione adesso
La gravidanza è un periodo unico, che comporta una serie di gioie, ma anche di sfide. Questo è vero per le persone comuni, ma ancora di più per le persone con telangectasia emorragica ereditaria (HHT).
Ma anche per coloro che si occupano della cura e della prevenzione dell’HHT, la gravidanza delle persone con questa condizione clinica è un momento che richiede una particolare esperienza e competenze specifiche per la corretta gestione degli eventi e la prevenzione di possibili complicazioni. Tanto è vero che le ultime linee guida del 2020 dedicano alla gravidanza e al puerperio un capitolo specifico (vedi opuscolo, a cura del Dr Berté, pubblicato dalla nostra associazione nell’ottobre 2021).
Data l’importanza del tema, il 17 aprile scorso, VASCERN ha organizzato il webinar “HHT e Gravidanza”, per un approfondimento completo con lo scopo di informare e di rafforzare i pazienti, ma anche di coinvolgere i caregiver e aggiornare gli operatori sanitari sulle strategie di gestione della gravidanza in un contesto di HHT.
Il webinar è stato condotto da rinomati esperti di HHT e ostetricia, tra cui il Dr. Olivier Dupuis, la Dr. Sophie Dupuis-Girod, la Prof. Elisabetta Buscarini e la Dr. Sanne Boerman, assieme ai rappresentanti dei pazienti della comunità HHT Paolo Federici e Maria Luisa Botella.
Sono stati affrontati argomenti essenziali riguardanti:
- i cambiamenti delle manifestazioni dell’HHT legati alla gravidanza
- i rischi specifici della gravidanza associati alle malformazioni vascolari artero-venose polmonari ed epatiche (PAVM e HAVM)
- i rischi specifici legati al parto per le persone con HHT
- la valutazione di possibili manifestazioni HHT nel feto e nel neonato
- i controlli pre e post- gravidanza della madre
Il format del webinar, che ha consentito a tutti i partecipanti, pazienti, caregivers, operatori sanitari, di trovare informazioni preziose e fruibili e la vasta conoscenza dell’argomento da parte dei relatori, hanno suscitato un’ampia e proficua discussione.
In attesa di ricavarne un documento fruibile in italiano il webinar è disponibile in Inglese su Youtube
GLI OPUSCOLI della Associazione Italiana HHT Onilde Carini APS
Uno degli scopi previsti dallo statuto dell’Associazione Italiana HHT Onilde Carini APS è quello di diffondere la conoscenza della malattia e delle buone pratiche per la sua cura.
Fra le varie iniziative, negli anni, abbiamo pubblicato una serie di opuscoli tematici per fornire ai pazienti e agli operatori sanitari specifiche informazioni su vari argomenti che riguardano la cura della malattia, dalle linee guida alla cura delle epistassi, all’alimentazione ecc.
È un impegno iniziato fin dall’inizio della nostra storia e che ci proponiamo di continuare con regolarità.
È già in avanzata fase di preparazione l’opuscolo che presenteremo nella Riunione Annuale dei Pazienti il 5 ottobre prossimo su un tema delicato e importante ma ancora poco affrontato: TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT) E ADOLESCENZA – Conosci l’HHT?
Gli opuscoli sono a disposizione gratuitamente presso la segreteria dell’Associazione e possono essere richiesti da tutti gli iscritti: motivo di più per iscriversi o rinnovare l’iscrizione!
Di seguito una breve descrizione delle nostre pubblicazioni.
LA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA O MALATTIA DI RENDU OSLER WEBER
Elisabetta Buscarini e Cesare Danesino
Stampato nel 2001 grazie al contributo dei
DECORATI AL VALOR MILITARE dell’ISTITUTO DEL NASTRO AZZURRO
Federazione di Piacenza
Questo scritto è nato pensando principalmente ai malati, per fornire loro un percorso efficace per la comprensione della malattia; questa trattazione, pur mantenuta ad un livello semi divulgativo, cerca tuttavia di aderire fedelmente ai concetti base della malattia, tenendo conto che le persone affette da malattie “rare” sentono più di altri la necessità di giungere alla comprensione completa di quanto loro è capitato.
Il libro può altresì costituire un’utile introduzione alla malattia anche per il medico generico del territorio – “medico di famiglia” – o dell’ospedale; sottolineando che talora anche molti specialisti possono, nell’area di loro competenza , avere qualche difficoltà di corretto approccio.
DIAGNOSI, TERAPIA E ASSISTENZA PER LA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT)
Nel 2011 Il Centro di Coordinamento Malattie Rare Mario Negri di Bergamo e Regione Lombardia hanno richiesto agli esperti dei centri di riferimento di scrivere il Protocollo di Diagnosi di Terapia e Assistenza (PDTA) per l’HHT (come per altre malattie rare) sulla scorta delle prime linee guida per l’HHT pubblicate nel 2009 da parte della Convenzione Internazionale dei Centri esperti.
Il PDTA per l’HHT è stato perciò scritto dai medici referenti per tale malattia coordinati dalla Dott.ssa Elisabetta Buscarini e dal Prof. Cesare Danesino, per fornire un percorso efficace per la comprensione della malattia (estremamente variegata, con situazioni clinicamente non rilevanti fino a situazioni di estrema gravità; con manifestazioni spesso ingannevoli che fanno pensare a varie patologie specialistiche mentre non sono altro che espressioni diverse della stessa malattia).
Il PDTA costituisce un’utile introduzione alla malattia non solo per i pazienti, ma anche per il medico di medicina generale.
UN AIUTO PER L’AUTOGESTIONE DELLE EPISTASSI
Prosegue l’attività di diffusione della corretta informazione sulle manifestazioni della Teleangiectasia Emorragica Ereditaria con la pubblicazione di questo opuscolo, che vuole essere un aiuto a tutti i pazienti per l’autogestione delle epistassi.
Una corretta e completa informazione può migliorare notevolmente il modo di affrontare e di gestire le epistassi, manifestazioni molto frequenti dell’HHT. Con questa consapevolezza abbiamo richiesto a medici e farmacisti dedicati di preparare gli argomenti di questa pubblicazione, che va ad aggiungersi alla collana degli “Opuscoli della Fondazione Italiana HHT”.
La Pubblicazione è curata dalla Dott.ssa Elisabetta Buscarini e dal Prof. Cesare danesino, Consulenti Scientifici dell’Associazione Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini”.
TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA – L’IMPORTANZA DEL FERRO… ALIMENTAZIONE & FARMACI
Il Ferro è un componente essenziale dell’emoglobina, una proteina dei globuli rossi che trasferisce l’ossigeno dai polmoni ai tessuti. L’opuscolo riporta importanti informazioni sugli alimenti ricchi di ferro proponendo un regime alimentare che faciliti il mantenimento del corretto livello di ferro. Inoltre presenta tutti i farmaci che permettono di sopperire alla carenza di tale minerale.
È il frutto del lavoro di un team di giovani ricercatori dell’ospedale Maggiore di Crema, che hanno svolto una approfondita ricerca sul tema.
Il lavoro è stato concluso nel 2018, approvato e pubblicato. Ne abbiamo ricavato un opuscolo che è stato offerto ai partecipanti all’ultima riunione dei pazienti nel 2019.
SECONDE LINEE GUIDA INTERNAZIONALI SULLA DIAGNOSI E GESTIONE DEI PAZIENTI CON HHT
Le linee guida e i percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) sono strumenti necessari per definire l’appropriatezza delle cure e dell’assistenza per tutte le malattie, a maggiore ragione nelle condizioni rare per le quali l’esperienza è limitata e la letteratura medica poco rappresentata.
Questo opuscolo comprende la traduzione certificata delle nuove raccomandazioni pubblicate nel 2020 e le raccomandazioni degli esperti Europei dei Centri ERN sul tema delle malformazioni vascolari cerebrali.
Anche questo nuovo lavoro ha lo scopo di contribuire alla diffusione della conoscenza dell’HHT e delle sue implicazioni presso i pazienti, le loro famiglie e di fornire ai loro curanti uno strumento di indirizzo di diagnosi e cura definito e ampiamente condiviso.
L’opuscolo è stato distribuito a Crema durante Riunione Annuale dei Pazienti del 2022 ed è a disposizione di tutti gli iscritti, a richiesta, presso la segreteria della Fondazione: segreteria@hht.it
12 MAGGIO: GIORNATA INTERNAZIONALE DELL’INFERMIERE
Il ruolo dell’infermiere è spesso un ruolo sottovalutato, quasi fosse un lavoro ancillare.
Invece le infermiere e gli infermieri svolgono un lavoro importante, non solo complementare, integrato con quello del medico.
In realtà si tratta soprattutto di un lavoro di cura e di aiuto per tutti i malati, anche e particolarmente i malati rari e le loro famiglie; dove per cura deve intendersi la relazione di cura che è un supporto e un aiuto fondamentale per chi si trova in una situazione difficile a causa della condizione di malattia.
Per questo vorrei riproporre il racconto di sé e del suo lavoro, che la Dott.ssa Paola Griffanti, grazie alla sua disponibilità, ci ha rilasciato lo scorso anno.
La Dott.ssa Griffanti ha lavorato a lungo con i pazienti HHT del Centro di riferimento HHT e dell’Unità di Gastroenterologia dell’Ospedale Maggiore di Crema e dalle sue risposte si può facilmente capire quanto importante sia il ruolo degli infermieri nella cura ma anche la particolare natura del rapporto che unisce pazienti e infermieri.
EDITING GENOMICO: le speranze e le tendenze CRISPR secondo l’analisi dell’IGI
È indiscutibile che negli ultimi 10 anni le biotecnologie e l’editing genomico (letteralmente: correzione del genoma) hanno compiuto passi da gigante e offrono prospettive di terapia in grado di aggredire alla radice cause di malattie fino ad ora senza cura e di farlo in modo efficace e sicuro. È il caso di alcune patologie tumorali, ma anche di alcune malattie ereditarie.
Ciò naturalmente suscita grandi aspettative, soprattutto per situazioni che, ad ora, non hanno una cura causale. È il caso delle malattie rare e fra queste anche la teleangiectasia emorragica ereditaria.
Tuttavia se l’aspettativa, o meglio la speranza, è necessaria, lo è anche la prudenza per evitare delusioni e posizioni critiche o rinunciatarie nei confronti di altre terapie, più convenzionali, che la ricerca potrebbe proporre.
Anche perché, se le prospettive sono davvero innovative, sussistono ancora molti punti critici da risolvere.
Per quanto riguarda le malattie ereditarie sicuramente in molte situazioni è necessaria ancora una maggiore definizione dell’errore genetico e dei processi di traduzione dei segnali biochimici che portano alle manifestazioni della malattia.
C’è poi lo scoglio dei costi della ricerca, molto alti e, al momento, a carico quasi esclusivo delle aziende del farmaco e biotecnologiche, che ovviamente agiscono secondo le leggi di mercato in un’ottica prevalente di profitto.
Senza considerare le difficoltà intrinseche della progettazione e realizzazione delle specifiche, innovative tecniche biologiche.
Recentemente l’ Osservatorio terapie avanzate, dedicato all’informazione e alla divulgazione sulle terapie, ha proposto un articolo dell’Innovative Genomics Institute (IGI), che fa il punto su tutti i trattamenti a base di editing in corso di sperimentazione nel mondo per malattie genetiche e non solo.
Ne propongo di seguito una sintesi, molto utile per un orientamento generale.
Il trattamento per anemia falciforme e talassemia è arrivato a tempo di record, appena 11 anni dopo l’invenzione di CRISPR* e rappresenta il primo successo ufficiale delle terapie basate sull’editing genetico. “Due malattie in meno. Ne restano cinquemila”, ha commentato Fyodor Urnov, che all’Innovative Genomics Institute (IGI) si occupa di tecnologia e traslazione.
Ma fra tante patologie in attesa di una cura, quali saranno le prossime a beneficiare di CRISPR? A che ritmo possiamo aspettarci che arrivino i nuovi trattamenti?
Il bilancio è decisamente positivo, ma non manca qualche delusione.
Le biotecnologie stanno attirando meno capitali di quanto ci si aspetterebbe, perché gli investitori sembrano più interessati a cogliere i frutti dei progetti di ricerca già ben avviati che a cercare nuove opportunità.
Per questo, al momento l’interesse è prevalentemente rivolto a una sola categoria: le malattie autoimmuni.
L’area più indagata resta quella delle malattie del sangue causate da difetti nell’emoglobina, come l’anemia falciforme e talassemia.
L’aspettativa è rivolta ai trattamenti di prossima generazione, più semplici da produrre e somministrare, senza che ci sia bisogno di estrarre le cellule e poi reinfonderle.
L’obiettivo è rendere il trattamento più leggero da sopportare per i pazienti e meno oneroso da rimborsare per assicurazioni e sistemi sanitari.
Nel frattempo, la sperimentazione continua a dare buoni risultati con il trattamento delle emoglobinopatie con strumenti molecolari più affinati delle sole forbici molecolari Cas9.
Vengono poi le infezioni croniche delle vie urinarie, un problema che affligge principalmente le donne, quando i semplici antibiotici non bastano più. Il trattamento sviluppato è un cocktail di tre fagi (i virus che attaccano i batteri) combinato con la Cas3, che riduce a brandelli il DNA batterico. La somministrazione avviene nella vescica via catetere e la sperimentazione dovrebbe arrivare a coinvolgere ben 800 persone.
Nella classe delle malattie causate da accumulo di proteine anomale, l’amiloidosi (da accumulo di transtiretina) rappresenta un bersaglio relativamente facile. Le proteine tossiche infatti sono prodotte nel fegato, che può essere raggiunto senza difficoltà dalle nanoparticelle lipidiche usate come vettori per CRISPR. Le forbici molecolari, dunque, possono agevolmente bloccarne la produzione. Se i buoni risultati ottenuti finora saranno confermati, questo potrebbe essere il prossimo trattamento approvato.
Lo stesso identico approccio, potrebbe essere efficace nel trattamento dell’angioedema ereditario. Stesse forbici, stesse nanoparticelle, stessa modalità di somministrazione, stessa destinazione: il fegato. A cambiare è solo la molecola guida che indica il punto del DNA da recidere. Ed è proprio questo il bello di CRISPR: è una piattaforma adattabile.
Anche le applicazioni oncologiche, conservano un grande potenziale nonostante qualche recente delusione. Le terapie con linfociti modificati (CAR-T classiche) sono state sperimentate per attaccare i tumori (soprattutto leucemie e linfomi), ma produrle su misura per ogni paziente è lungo e costoso. Per cui sono ancora in attesa di sviluppi tecnologici che rendano possibile un utilizzo più diffuso.
Per quanto riguarda i tumori solidi, c’è attesa per i risultati di un programma in corso per il trattamento del carcinoma renale, ma potrebbero avvicinarsi anche trattamenti mirati contro le cellule cancerose gastrointestinali e di derivazione epiteliale (si pensi a seno e pancreas).
Cambiando settore, anche per le malattie cardiovascolari ci sono prospettive terapeutiche innovative. Per il momento ci si concentra su una forma rara (l’ipercolesterolemia familiare), con la produzione di nanoparticelle in grado di veicolare nel fegato un correttore del gene chiave per la produzione del colesterolo “cattivo”: il trattamento sembra molto più efficace della terapia classica (a base di statine) per cui la sperimentazione merita di continuare.
Grande interesse c’è anche per le applicazioni contro l’HIV (virus dell’immunodeficienza acquisita). Poiché il virus inserisce il suo DNA nel genoma dell’ospite, la strategia in fase di studio consiste nel tagliare via queste sequenze di DNA virale con le forbici CRISP portate da un vettore virale.
Per il diabete di tipo 1, c’è un progetto che consiste nel trapiantare isole pancreatiche prodotte a partire da cellule staminali modificate per evitare il rigetto. La sperimentazione di Fase I era stata sospesa per ragioni di politiche commerciali, ma è destinata a riprendere.
Trattamenti innovativi sono in fase progettuale anche per le malattie in cui il sistema immunitario attacca per errore il suo stesso corpo. Come nel caso del lupus eritematoso sistemico, dove possono essere colpiti molti tessuti e organi diversi, e i farmaci usati comunemente possono avere gravi effetti indesiderati. Come per le applicazioni oncologiche si pensa di utilizzare linfociti modificati (CAR-T), con tutte le difficoltà che ancora ci sono, ma che saranno presto superate, come i rapidi progressi della ricerca in questo campo lasciano presumere.
L’analisi dell’IGI, infine, ricorda le sperimentazioni chiuse senza il lieto fine: per la morte dell’unico paziente nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, perché i benefici erano limitati a un sottogruppo troppo piccolo di pazienti nel caso della cecità genetica (amaurosi di Leber), o per non meglio specificate ragioni di business nel caso di un trial per diversi tipi di cancro metastatico.
*Cos’è il sistema CRISPR/Cas9
Il sistema CRISPR/Cas9 (si pronuncia crisper) si basa sull’impiego della proteina Cas9, una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio, che può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale.
A seguito del taglio introdotto da Cas9, attraverso opportuni accorgimenti, è infatti possibile eliminare sequenze di DNA dannose dal genoma bersaglio oppure è possibile sostituire delle sequenze, andando ad esempio a correggere delle mutazioni causa di malattie.
La programmazione del bersaglio di Cas9 avviene attraverso una molecola di RNA, chiamata RNA guida, che può essere facilmente modificata in laboratorio e, una volta associata a Cas9, agisce come una specie di guinzaglio, ancorandola alla sequenza di DNA bersaglio da noi scelta.
Il sistema CRISPR/Cas9 è stato identificato originariamente studiando i batteri, dove la proteina Cas9 svolge la sua funzione di forbice molecolare aiutando questi microorganismi a proteggersi da virus patogeni, svolgendo quindi la funzione di una sorta di sistema immunitario dei batteri.
