Lettera ai soci
Cari soci,
la vostra presenza e fedeltà, il vostro aiuto, è per noi molto importante. Ci auguriamo che stiate tutti bene, soprattutto per quanto riguarda la salute.
La nostra Associazione Onilde Carini quest’ anno dovrà rinnovare il suo Consiglio Direttivo, con il compito di continuare a far crescere un luogo che negli anni è diventato un punto di riferimento concreto per tanti pazienti.
Negli anni molto è stato costruito: il Percorso Pollicino, la Riunione Nazionale, la partecipazione a reti come HHT Europe, UNIAMO ed EURORDIS, la presenza ai congressi internazionali (VASCERN, BeeMeeting) e la collaborazione con il Centro HHT dell’Ospedale di Crema, centro di riferimento internazionale. Possiamo ricordare anche il costante supporto negli anni al centro di Genetica di Pavia, con il supporto alle ricerche di base da loro svolte.
Certamente il primo interesse e la prima attenzione è quella di poter dare a voi un luogo che sia occasione di contatto, di compagnia, di indirizzo, di conoscenza
Oggi tra l’altro siamo davanti a una svolta storica: il farmaco engasertib, sviluppato appositamente per l’HHT, ha mostrato risultati molto promettenti (fino al 66% di riduzione dei sanguinamenti) ed è in avvio la fase 3 di sperimentazione nel 2026.
E’ importante che l’Associazione sia sempre più forte, competente e pronta ad affrontare il cambiamento.
Abbiamo bisogno di nuove energie, nuove idee e nuove competenze.
Contribuire all’ interno del Direttivo, o anche semplicemente offrendo un po’ di tempo come volontario, sarebbe proprio un grande aiuto.
Credi ti sia possibile? Basta rispondere a questa mail con il nome ed un numero di telefono: ti contatteremo per un approfondimento e magari un incontro.
Grazie.
Un caro saluto
Giuseppe Regalia
RICORDATI DI….
Consiglio Direttivo del 31 Marzo 2026
Il compito più importante per il Consiglio direttivo di ogni associazione è quello pianificare le attività, destinare le risorse dell’Associazione, verificare le modalità di attuazione e i risultati ottenuti.
In genere per questi temi è cruciale la riunione di inizio anno. E anche il Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana HHT Onilde Carini APS si è quindi riunito, in modalità telematica, il 31 marzo 2026.
I temi che sono stati trattati sono, in sintesi, i seguenti.
Organizzazione della Riunione annuale dei Pazienti HHT e l’Assemblea dei soci.
La Riunione annuale dei Pazienti si terrà a Crema il 10 ottobre: si è rimandato ad un prossimo direttivo un esame più approfondito del programma. Per ora si segnala l’intenzione di mettere a fuoco, nel ripasso informativo dei temi e dello stato di sviluppo dell’HHT, i problemi dei bambini e degli adolescenti, come risulta dall’interesse manifestato dai pazienti attraverso il contatto Pollicino.
Con la Riunione annuale dei Pazienti si terrà anche l’Assemblea dei Soci, atto dovuto per le associazioni del 3° settore.
Quest’anno sarà una assemblea elettiva, essendo giunte a scadenza le cariche attribuite nel 2022. All’assemblea e alle elezioni verrà dato ampio rilievo nelle prossime newsletter e sui media dell’associazione.
Si è discusso anche della possibilità di esternalizzare alcune competenze del Consiglio Direttivo, dato il deciso incremento delle incombenze prescritte dalla normativa del RUNTS (Registro Unico Nazionale del Terzo Settore).
A questo proposito si è anche deciso di scrivere una lettera ai soci, per sollecitare la disponibilità di nuovi volontari che possano affiancarsi a chi già si occupa delle varie attività dell’associazione.
Finanziamenti e sostegno alle attività di ricerca
È consuetudine dell’Associazione HHT Onilde Carini, fino dalla sua fondazione, di destinare i suoi proventi a sostegno dei pazienti, per far conoscere la malattia e sostenere gli operatori che attivamente e con provata efficacia si dedicano alla ricerca e al trattamento della malattia.
Anche quest’anno i fondi disponibili verranno attribuiti:
al Centro di riferimento HHT dell’Ospedale di Crema per l’attività di ricerca clinica.
Al Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università degli Studi di Pavia come contributo a un progetto specifico di ricerca genetica.
Un contributo verrà mantenuto per sostenere il “Percorso Pollicino” che si conferma molto utile nell’agevolare i rapporti dei pazienti con il Centro di riferimento di Crema.
Altri fondi verranno assegnati per agevolare l’impegno extra che alcuni operatori del Centro di Crema dedicano alle attività di ricerca in ambito VASCERN e per la pubblicazione di una tesi di dottorato su un originale argomento HHT.
Si è ribadito che l’Associazione è pronta ad esaminare contributi per attività di formazione, studi clinici, ricerche, partecipazione a Convegni, Congressi che abbiano per tema l’HHT, affrontato con consapevolezza e rigore scientifico
Altri argomenti
Nel corso del Consiglio direttivo si è discusso anche di altri argomenti di cui si dà notifica in alcuni articoli di questa newsletter:
L’ottimo feed-back sul Convegno BEE Meeting 2025 di Crema.
Nuove prospettive terapeutiche in sviluppo presso la ricerca clinica del Centro HHT dell’Ospedale Maggiore di Crema.
La promozione del 5 x 1000 e del rinnovo delle quote di iscrizione e del volontariato.
I temi trattati nella conferenza internazionale di HHT Europe che si è tenuta a Roma il 13 – 14 marzo alla quale hanno partecipato Il presidente Regalia e il nostro ex consigliere e tesoriere di HHT Europe Marcello Bettuzzi.
Nuove prospettive terapeutiche per i pazienti con HHT
Gli inibitori SGLT2 sono una classe di farmaci che agiscono a livello dei reni, favorendo l’eliminazione attraverso le urine di sodio e glucosio. Questo meccanismo aiuta a ridurre la quantità di liquidi in circolo e, di conseguenza, il lavoro del cuore.
Diversi studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci possono proteggere la funzione cardiaca nei pazienti con scompenso cardiaco. I benefici possono manifestarsi già dopo poche settimane di terapia, con un miglioramento di sintomi come stanchezza, affanno e gonfiore alle gambe, contribuendo così a una migliore qualità della vita.
Nei soggetti con HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria), il coinvolgimento del fegato può determinare un aumento del carico di lavoro per il cuore, fino a causare una forma particolare di scompenso cardiaco definita “ad alta portata”.
Per questo motivo, il Centro di Crema, in collaborazione con altri centri europei, sta promuovendo studi clinici per valutare l’efficacia e la sicurezza degli inibitori SGLT2 proprio nei pazienti con scompenso cardiaco legato all’HHT. L’obiettivo è comprendere meglio il ruolo di questi farmaci e ampliare le opzioni terapeutiche disponibili, offrendo nuove prospettive di cura.
Prof. Guido Manfredi, MD, PhD
Direttore
Dipartimento Area Internistica
U.O.C. Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
HHT European Reference Centre VASC-ERN
ASST CREMA – Ospedale “Maggiore” di Crema
Riunione primaverile dell’HHT e Bee Meeting 2025
Valutazione finale dell’evento
Lo scorso anno, il 23 Maggio, si tenne a Crema, presso l’Ospedale Maggiore, la seconda edizione del BEE MEETING.
Il Meeting Europeo Basato sulle Evidenze (BEE Meeting) è un incontro biennale di due giorni che riunisce esperti HHT, clinici, professionisti sanitari e pazienti/caregiver da tutta Europa con lo scopo di promuovere la collaborazione, l’innovazione e la diffusione della conoscenza sulla ricerca e sui trattamenti all’avanguardia dell’HHT: una piattaforma fondamentale per trovarsi e scambiare le conoscenze sulla Telangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT).
L’Associazione Italiana HHT Onilde Carini contribuì, in modo determinante, in collaborazione con il Centro di riferimento HHT di Crema a ospitare e curare la logistica dell’evento.
Recentemente è stata resa nota la valutazione dei due giorni di lavoro, ricavata dal sondaggio proposto ai partecipanti.
Nel dettaglio sono stati valutati l’evento in generale e le singole presentazioni, utilizzando una scala da 1 a 4:
[1] Non utile [2] abbastanza utile [3] Utile [4] molto utile
Di seguito riportiamo i risultati
Risultati della valutazione dell’evento = 3,8/4
- Qualità dell’evento (utilità nell’attività professionale, impressione complessiva del programma e dell’organizzazione) 3,7/4
- Rilevanza dell’evento (ai fini degli obiettivi formativi e dell’evidenza scientifica) 3,9/4
- Idoneità dei formati utilizzati durante l’evento 4/4
- Modalità con cui l’evento influenza la pratica clinica 3,5/4
- Influenze commerciali 4/4
Valutazione complessiva delle sessioni = 3,5/4
Presentazioni individuali
- Introduzione e benvenuto 3,3/4
- Introduzione a VASCERN 3,1/4
- Vivere con l’HHT dal punto di vista del paziente 3,7/4
- HHT e naso: epistassi in caso di HHT, opzioni di trattamento 3,7/4
- HHT e polmoni: diagnosi e trattamento delle malformazioni arterovenose polmonari 3,6/4
- HHT e fegato: malformazioni arterovenose epatiche 3,6/4
- HHT e cuore: ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca destra 3,7/4
- Panoramica dei trattamenti sistemici 3,5/4
- HHT e cervello: rischio di eventi cerebrali, infarto, ascesso, emorragia 3,9/4
- HHT e sanguinamento gastrointestinale 3,5/4
- HHT e anemia 3,6/4
- HHT e aspetti psicologici 2,9/4
- HHT e bambini 3,6/4
- HHT e gravidanze (la paziente HHT in gravidanza) 3,6/4
- Riepilogo di fine giornata: messaggio da portare a casa 3,7/4
Anche se avevamo avuto già un riscontro molto positivo direttamente dai partecipanti, il risultato del sondaggio è davvero lusinghiero, perché ha fornito una valutazione eccellente, che conferma ampiamente l’efficacia del lavoro del Centro HHT di Crema e del nostro contributo.
HHT Europe meeting 2026
Il 13 e il 14 Marzo scorso si è tenuto a Roma l’incontro annuale della Federazione europea HHT (HHT Europe), di cui la nostra associazione è una delle fondatrici storiche. All’incontro hanno partecipato Marcello Bettuzzi, che ne è il tesoriere e il Presidente Regalia.
Grazie anche all’interessamento del nostro Marcello, HHT Europe è iscritta nel Registro italiano delle Associazioni di volontariato e sta completando l’accreditamento (RUNTS).
Da poco è stato rinnovato il Consiglio Direttivo della Federazione con la nomina a Presidente di Bienvenido Munoz dell’Associazione spagnola.
La Federazione europea HHT ha come scopo principale quello di promuove e supportare attivamente la creazione di nuove associazioni di pazienti negli stati europei, fornendo esperienza, metodologia e contatti. Promuove anche una serie di progetti di interesse comune per i quali è attiva nel reperimento di finanziamenti in ambito europeo.
Nelle due giornate di lavori, è stato fatto il punto sulle iniziative in corso.
Sono state presentate le comunicazioni sullo stato delle Sperimentazioni Cliniche su HHT.
È intervenuta anche Vaderis descrivendo l’inizio della Fase 3 della sperimentazione di Engasertib; è stata confermata la partecipazione del Centro di Crema, unico centro italiano nella sperimentazione.
Un progetto di interesse è quello della mappatura dei Centri HHT in tutta Europa, per individuare, se possibile, nelle varie regioni i Centri ai quali i malati potrebbero rivolgersi.
In questo contesto noi abbiamo sottolineato che la definizione di un Centro non può scaturire esclusivamente dai pazienti, ma necessita di un intervento a livello superiore, federativo e/o nazionale, che sappia definire e accreditare queste strutture. Compito delle Associazioni è porre il problema a questi livelli superiori.
Nella sessione ‘Best practices’ abbiamo avuto modo di presentare la nostra pubblicazione del booklet per giovani pazienti, che è sato accolto con discreto interesse.
Alle attività istituzionali attuali di advocacy e ai gruppi di lavoro internazionali sulla comunicazione e sulle novità farmacologiche, grazie a gruppi di lavoro formati da rappresentanti nazionali, nel prossimo futuro si aggiungeranno due novi progetti: il già citato progetto di mappatura dei Centri HHT e il “Patient Journey”, che intende mappare i bisogni più comuni dei pazienti nelle diverse fasi del percorso clinico: sintomi, diagnosi, trattamento, follow-up, ecc…
Queste iniziative costituisce un impegno non indifferente, ma è l’unico modo di aumentare il peso di molteplici piccole associazioni e promuovere l’interesse delle Istituzioni, della opinione pubblica e della componente clinica per nostra condizione rara.
Ed è anche per questo che cerchiamo nuove persone disponibili a fare un percorso di formazione e a partecipare a queste iniziative.
La Storia di Serafina
Fin da ragazza ricordo mio padre con epistassi dal naso che, con il passare degli anni, diventavano sempre più frequenti e consistenti.
Io sono la prima di 4 figli e ho fatto, a circa 30 anni, insieme ai miei fratelli, uno screening nel centro HHT di Crema. Siamo risultati tutti e quattro positivi.
Sono cresciuta non pensando che, le epistassi quotidiane di mio padre, potessero un giorno diventare un mio problema.
A distanza di anni, purtroppo, le epistassi sono comparse, pur con motivazioni solo in parte confrontabili con quelle di mio padre.
Sono comparsi anche angiomi sulle labbra/lingua/orecchie/naso/, con i conseguenti primi sanguinamenti. Mi sono sottoposta più volte a cauterizzazione nei punti più evidenti, ottenendo solo giovamenti temporanei. Ma il tutto sembrava ancora gestibile.
A circa a 40 anni ho iniziato ad avere tachicardie frequenti e prolungate. In un check up presso il Centro HHT di Crema, da un’ecografia al fegato, riscontrano fistole di 2° grado nel fegato.
A 50 anni l’anemia era diventata cronica e, ho iniziato la frequentazione del centro trasfusionale di BG, almeno 1/2 volte al mese.
La tachicardia e le epistassi erano sempre più forti e frequenti.
L’uso di alcuni farmaci si è accompagnato a una trombosi alla vena femorale.
Sono iniziati una serie di eventi ed interventi, quali colonscopie, con l’applicazione di clips nei punti sanguinanti, sanguinamenti dal tubo digerente.
Contemporaneamente aumentava la sofferenza cardiaca, con dilatazione delle cavità cardiache e dilatazione della cava.
Con questo quadro clinico, nel 2016, la Professoressa Buscarini, dopo ulteriori check up generali presso l’ospedale di Crema, mi consigliava, per il problema al cuore, di fare un cateterismo cardiaco e dopo circa un mese un’ablazione cardiaca.
Purtroppo, le tachicardie sono migliorate ma le epistassi no.
Dopo diversi controlli, una miriade di ecografie e ulteriori esami, sempre presso il centro HHT di Crema, la Professoressa Buscarini, valutava che era giunto il momento di considerare, quanto prima, il trapianto del fegato, avendo fistole AV epatiche di grado severo, con anemia da perdita cronica.
Con la professoressa abbiamo discusso anche le alternative al trapianto: cioè continuare con la terapia di sostegno al cuore oppure il bevacizumab, che però alla mia età non sarebbe certamente stato la prima scelta da fare.
Ho condiviso con mio marito, malgrado i dubbi e le perplessità, che il trapianto di fegato, sarebbe stata l’unica possibilità per riavere una qualità e una durata di vita migliori.
Nessun altro trattamento sarebbe stato in grado, con una malattia invalidante sotto tutti gli aspetti come HHT, di migliorare la situazione che anzi, viste le esperienze dei miei famigliari, con l’avanzare dell’età, peggiora velocemente. E questo comporta di non essere più in condizioni di salute tali da rendere possibile il trapianto.
Ho preso la decisione che mi era stata consigliata e, nonostante le paure e i dubbi, sono ora consapevole che è stata la cosa migliore da fare.
A 56 anni, nel dicembre 2017, dopo 6 mesi in lista di attesa, sono stata chiamata per il trapianto del fegato. Ho affrontato con serenità, questo momento difficile, grazie anche alle persone che mi hanno assistito. Al Policlinico di Milano, reparto Zonda, il Professor Rossi e la sua equipe, mi hanno dato tanto conforto, umanità e sicurezza. Dopo 12 giorni dall’intervento io ero già a casa.
Come le stesse attenzioni le ricevo oggi a distanza di 5 anni, dalle mie fantastiche epatologhe.
Una vita riconquistata, grazie ad un grande atto di amore del mio donatore, che mi ha dato la possibilità di rivivere.
Le difficoltà ci sono comunque, HHT resta, le epistassi non scompaiono ma, si riparte con una marcia in più, con il desiderio e la possibilità di riempire la vita ogni giorno.
VE LO CONSIGLIO VIVAMENTE NON ABBIATE NESSUN TIMORE
UN GRAZIE AI MEDICI, A MIO MARITO, A ELENA, ALLE PREGHIERE DELLA MIA FAMIGLIA E DI TUTTI QUELLI CHE LO HANNO FATTO PER ME.
La storia di Serafina è una storia complessa e molto impegnativa, ma esemplare sia per l’evoluzione della malattia, sia per la sua gestione. Per fortuna non è l’evoluzione prevalente della maggior parte dei casi.
Ma, come per tutte le malattie subdole e potenzialmente gravi, è necessario conoscere le sue eventualità e il modo migliore di affrontarle. E questa purtroppo non è ancora una realtà acquisita per l’HHT.
Per questo è molto importante fare precocemente tutti gli screening indicati, sapere a chi fare riferimento e affidarsi a persone con provata esperienza di HHT… e non demordere mai.
