SOMMARIO
- Iniziative e programmi dell’Associazione Fondazione HHT “Onilde Carini”
- Novità: il nuovo opuscolo
- Confermato il percorso Pollicino
- HHT variante bergamasca: prima dimostrazione di un effetto fondatore in Italia
- Piccoli ricercatori crescono
- Maratona di Milano 2022
- Malattie senza nome: i 100mila fantasmi delle malattie rare
- La carta europea della disabilità
- Webinar 16 ottobre 2021
- Anna Vela
- Giugno: mese della sensibilizzazione HHT
INIZIATIVE E PROGRAMMI DELL’ASSOCIAZIONE – FONDAZIONE HHT “Onilde Carini”
Cari amiche e amici, sostenitrici e sostenitori dell’Associazione HHT “Onilde Carini”, come ogni anno desidero condividere il programma e i progetti che il Consiglio Direttivo ha pianificato per il corrente anno.
Ma prima di tutto ritengo doveroso ringraziare tutti coloro che con le quote annuali, le donazioni, il 5 x 1000 e ogni altro contributo ci consentono di mantenere e di rinnovare tutte le nostre iniziative a favore dei pazienti e della causa dell’HHT.
Fino dalla fondazione dell’associazione abbiamo mantenuto uno stretto rapporto di collaborazione con alcuni centri di eccellenza HHT, perché riteniamo che la collaborazione con i centri specialistici sia indispensabile per fare crescere la conoscenza della malattia, la competenza di cura e avere un riferimento sicuro per i pazienti e le loro famiglie. Essere curati al meglio delle possibilità attuali è indubbiamente la cosa più importante per le persone malate.
Pertanto, una buona parte dei nostri finanziamenti hanno l’obiettivo di mantenere questo rapporto privilegiato e di far crescere, nel contempo, l’esperienza di cura.
Come ogni anno, abbiamo quindi confermato le erogazioni liberali a favore dei Centri di riferimento HHT dell’Ospedale di Crema e del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, con il vincolo che siano impegnate per fini inerenti all’HHT.
Rinnoveremo il bando per la borsa di studio Eda Berger Vidale, pensata per giovani ricercatori, che, all’inizio della loro carriera, lavorano presso questi centri, affinché producano un lavoro originale e pubblicabile, sulla malattia. È un modo per diffondere la conoscenza dell’HHT anche pensando al futuro.
Sempre per quanto riguarda la borsa di studio, si è concluso il lavoro relativo al bando 2020 “Valutazione del risultato a lungo termine del trattamento endoscopico del sanguinamento digestivo nei soggetti con Teleangectasia Emorragia Ereditaria”, una importante revisione del trattamento di una delle più comuni manifestazioni dell’HHT, che è in via di pubblicazione e disponibile per i relativi impieghi clinici.
È invece ancora in corso lo studio della borsa di studio 2021 “Analisi di Varianti a Significato Incerto (VUS) nella Teleangiectasia Emorragica Ereditaria: verso una classificazione definitiva” che arriverà a conclusione il prossimo anno.
Questo per quanto riguarda il nostro impegno di collaborazione con i centri di ricerca genetica e clinica. Ma siamo anche ben consapevoli della necessità di offrire ai pazienti e ai loro familiari più opportunità di incontro, vicinanza, informazione e conoscenza dei temi correlati con la malattia e le possibilità di cura. Con questo intento cerchiamo, ogni anno, di aumentare la gamma delle iniziative a loro specificamente dedicate.
A cominciare dalla riproposizione della riunione annuale dei pazienti, che, dopo due anni di esperienza a distanza, tornerà in presenza sabato 15 ottobre, come di consueto a Crema. Ci sarà ampia possibilità di portare le esperienze personali e di porre domande dirette agli specialisti. Il numero dei partecipanti sarà probabilmente ridotto, per motivi di sicurezza, ma è nostra intenzione organizzare anche il collegamento on line per chi vorrà partecipare da remoto.
Sempre con i nostri centri di riferimento, nei prossimi mesi, riproporremo un’altra iniziativa d’incontro, che lo scorso anno ha riscosso molto successo di partecipazione e interesse: “Prendi un caffè con noi”. Verranno proposti alcuni temi, che vengono ancora affrontati troppo poco, ma di particolare interesse per i giovani e le famiglie. Il format sarà quello di brevi e informali incontri on-line con la possibilità di domande e risposte dirette con gli specialisti.
Abbiamo inoltre rinnovato l’iniziativa “Percorso Pollicino”, che risulta un aiuto molto reale e diretto per tutti coloro che hanno la necessità di confrontarsi con liste d’attesa, appuntamenti, controlli, certificazioni, informazioni e quant’altro presso il Centro di Crema.
Si è concluso il lavoro di traduzione delle “nuove linee guida dell’HHT”, pubblicate nel 2020 e ora disponibili anche in italiano. Ne abbiamo ricavato un opuscolo, che va ad aggiungersi alle nostre pubblicazioni, ed è a disposizione dei centri HHT e di tutti coloro che ne faranno richiesta. Verrà inviato per posta ai nostri associati e distribuito in occasione della riunione annuale. Le linee guida sono uno strumento importante di diagnosi e cura soprattutto per i medici curanti e gli specialisti, ma anche per i pazienti stessi che vogliano approfondire temi che tanto li riguardano personalmente.
Come associazione stiamo studiando anche la possibilità di organizzare brevi incontri on line per agevolare il contatto di persone che vivono nella stessa regione e condividono esperienze e aspettative simili a causa dell’HHT. Conoscersi è importante anche per raccogliere opinioni e suggerimenti.
Infine si conferma la collaborazione sempre più stretta con enti e federazioni nazionali e internazionali che si occupano di malattie rare sui piani della informazione, consapevolezza e promozione delle stesse.
Di tutte queste iniziative, diamo ampia evidenza sul sito web, sulla pagina facebook e instagram oltre che nelle varie edizioni della newsletter… per cui seguiteci con regolarità:
web: www.hht.it
@hht.onilde.carini: https://www.facebook.com/hht.onilde.carini
hht_onilde_carini : https://www.instagram.com/hht_onilde_carini
Dott. Andrea Giacomelli
Presidente Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini”
C’è un modo di sostenere l’Associazione FONDAZIONE ITALIANA HHT “Onilde Carini” – APS che non costa nulla.
La finanziaria 2007 ha riconfermato la possibilità di destinare una quota pari al 5 per mille dell’imposta sul reddito delle persone fisiche a sostegno del volontariato delle organizzazioni di promozione sociale.
Destinando all’Associazione FONDAZIONE ITALIANA HHT “Onilde Carini” – APS il tuo 5 per 1000, contribuisci a realizzare gli obiettivi dell’Associazione senza alcun aggravio delle tue imposte.
COME FARE:
Puoi esprime il tuo sostegno all’Associazione FONDAZIONE ITALIANA HHT “Onilde Carini” – APS firmando nell’apposito spazio della dichiarazione dei redditi (sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni riconosciute che operano nei settori di cui all’art. 10, c 1, lett. a – del D Lgs n° 460 del 1997) e indicando nello spazio sottostante il nostro codice fiscale:
NOVITA’
Un nuovo opuscolo va ad aggiungersi alla collana di pubblicazioni della Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini”
Nel 2011 la Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini”, grazie alla collaborazione dei maggiori esperti italiani coordinati dalla prof.ssa Elisabetta Buscarini e dal prof. Cesare Danesino, pubblicò con il Centro di Coordinamento Malattie Rare Mario Negri il primo protocollo di Diagnosi, Terapia e Assistenza per la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT).
Il documento, in lingua italiana, era basato sulla letteratura scientifica e sulle prime linee guida internazionali di diagnosi e trattamento dell’HHT pubblicate nel 2009, ed è ancor oggi uno strumento di indirizzo fondamentale per i pazienti HHT e soprattutto per gli operatori sanitari chiamati a prendersene cura.
Le linee guida e i percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) sono strumenti necessari per definire l’appropriatezza delle cure e dell’assistenza per tutte le malattie, a maggiore ragione nelle condizioni rare per le quali l’esperienza è limitata e la letteratura medica poco rappresentata.
Questo opuscolo mostra le nuove raccomandazioni pubblicate nel 2020 grazie a un’ampia collaborazione di esperti internazionali.
Rispetto alle precedenti, vengono affrontate tre nuove aree: anemia, età pediatrica, gravidanza e parto. L’opuscolo riporta inoltre il documento di raccomandazione formulato dagli esperti Europei dei Centri ERN sul tema delle malformazioni vascolari cerebrali.
Anche questo nuovo lavoro ha lo scopo di contribuire alla diffusione della conoscenza dell’HHT e delle sue implicazioni presso i pazienti, le loro famiglie, chiunque ne abbia interesse e di fornire ai loro curanti uno strumento di indirizzo definito con criteri ampiamente condivisi.
L’opuscolo che ne risulta si aggiunge alla collana che la Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini” pubblica fino dalla sua fondazione nel 2000 con queste finalità ed è stato reso possibile grazie alla collaborazione con gli specialisti del Centro per la Diagnosi, Sorveglianza e Terapia dell’HHT di Crema, Presidio della Rete Nazionale Malattie Rare e Centro di Riferimento Europeo (ERN) diretto dalla Prof.ssa Elisabetta Buscarini, ai quali va sempre la nostra gratitudine.
(AG)
IL PERCORSO POLLICINO
Confermata anche quest’anno l’iniziativa “Percorso Pollicino” presso il Centro di Riferimento HHT di Crema.
Grazie alla disponibilità degli Operatori del Centro e alla generosità dei nostri associati possiamo continuare una esperienza che si è rivelata utilissima durante il periodo pandemico per aiutare i pazienti nel loro percorso fra prenotazioni, esami, tempistiche, prime visite, controlli, certificazioni e informazioni non urgenti.
https://www.hht.it/percorso-pollicino
Il percorso Pollicino prevede:
- Un indirizzo di posta elettronica dedicato hht@asst-crema.it
- Un numero telefonico 0373-280942 dedicato, attivo esclusivamente nella fascia oraria dalle 15:30 alle 16, dal Lunedì al Venerdì.
La persona designata risponderà su quesiti NON urgenti riguardanti:
- Primo accesso: modalità di effettuazione esami, tempistica, prenotazione, scorrimento della lista d’attesa.
- Controlli di sorveglianza: prenotare, che cosa è necessario fare/portare in visione al momento del controllo, piani terapeutici da rinnovare.
- Informazioni non urgenti relative a esami medici che si devono effettuare, interventi chirurgici, terapie particolari, certificazioni sportive, di invalidità o inidoneità alle mansioni; queste ed altre necessità non urgenti richiedono appuntamento dedicato, che verrà fissato con i medici.Ricordo che per le urgenze è attivo il numero:
0373 280422 – 322
HHT VARIANTE BERGAMASCA: PRIMA DIMOSTRAZIONE DI UN EFFETTO FONDATORE IN ITALIA
Con molto piacere abbiamo appreso della pubblicazione su Molecular Genetics & Genomic Medicine (27 maggio 2022) dell’articolo “Teleangiectasia emorragica ereditaria: prima dimostrazione di un effetto fondatore in Italia; la variante ACVRL1 c.289_294 originata nella Bergamasca 200 anni fa” da parte del Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università di Pavia.
Lo studio, citato più volte anche nelle nostre riunioni annuali, è importante per molti aspetti.
Permette di riconoscere una mutazione originale, non descritta in altri luoghi; la sua comparsa, circa 200 anni fa, in una definita zona geografica; la sua trasmissione alle successive generazioni; la sua diffusione sul territorio, anche in zone lontane dall’origine.
Fornisce una conferma diretta che la malattia non interferisce con la capacità riproduttiva.
La tipizzazione della mutazione permette di ridurre i tempi della diagnosi genetica, soprattutto per i pazienti che hanno un legame con la Bergamasca e fornisce utili elementi epidemiologici al Sistema Sanitario per una zona con una prevalenza della malattia relativamente più alta, rispetto all’intero territorio nazionale.
Il lavoro sottolinea inoltre molto bene che per il progresso della conoscenza della malattia, che vale la pena ricordare è rara e di conseguenza ha una ridotta attenzione da parte dell’organizzazione sanitaria, è necessaria la collaborazione e la compartecipazione di tutti coloro che hanno un interesse in essa, compresi, in particolare, i pazienti e le loro organizzazioni.
E conferma che la ricerca scientifica e l’esperienza dei Clinici è l’unico modo di procedere per ottenere risultati per la cura: è un percorso lungo e difficile, ma non ci sono scorciatoie.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1972
AG
PICCOLI RICERCATORI CRESCONO…
Riceviamo dalla Prof.ssa Olivieri e volentieri pubblichiamo…
Gentili membri del Direttivo,
è con grande piacere che vi comunico che la dott.ssa Anna Sbalchiero, vincitrice della Borsa di Studio bandita dalla vostra Fondazione, è risultata vincitrice di un concorso per un Assegno di Ricerca della durata di 1 anno sul progetto “Analisi del genoma in Pazienti affetti da Teleangiectasia Emorragica Ereditaria”.
Questo assegno è stato bandito sui fondi ottenuti dalla Fondo di Beneficenza della Banca Intesa, che vi ricordo ci ha finanziato il progetto anche grazie all’endorsement ricevuto dalla vostra Fondazione. E la vincita dell’Assegno è anche legata al fatto di avere già lavorato sull’HHT, come dimostrato dalla borsa di cui è titolare e dai lavori submitted (studio sull’effetto del fondatore per una mutazione di ACVRL1 nella provincia di Bergamo) e in fase di scrittura (una nuova variante patogenetica in ACVRL1).
Il fatto di aver vinto questo assegno non significa che il progetto sulle VUS (Analisi di Varianti a Significato Incerto nella Teleangiectasia Emorragica Ereditaria: verso una classificazione definitiva), per il quale la dott.ssa Sbalchiero ha vinto la vostra borsa, verrà messo da parte, ma che piuttosto il progetto VUS verrà affiancato da un progetto molto più ampio, sempre nell’ottica di dare una risposta a quei Pazienti che ancora oggi non conoscono la variante che causa la malattia nella loro famiglia. E di cercare nuovi meccanismi patogenetici.
Ringrazio sempre del continuo supporto al nostro lavoro e della fiducia che riponete nelle nostre ricerche.
Un caro e grato saluto,
Carla Olivieri
P.S.: Grazie al finanziamento Intesa, riuscirò a finanziare per qualche mese anche una borsista che affiancherà la dott.ssa Sbalchiero nelle ricerche. Si tratta della dott.ssa Claudia Cantarini che ha svolto presso il mio laboratorio la sua tesi di laurea magistrale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche su una ampia coorte di pazienti HHT.
Spero di potervi presentare entrambe quanto prima di persona.
Carla Olivieri, PhD
Professore Associato BIO/13
Unità di Biologia Generale e Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia
Università di Pavia
3 APRILE 2022 – L’HHT ALLA MARATONA DI MILANO CON TELETHON
Con Fondazione Telethon per #andarelontano – Milano Marathon 2022
Quest’anno una squadra con i nostri colori ha corso la staffetta della Milano Marathon al fianco di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Grazie allo sponsor “Fortune International Transport” abbiamo potuto partecipare a questa bellissima Maratona di Milano:
https://www.youtube.com/watch?v=PZW5wfvwqA0
Un grazie particolare ai corridori che ci hanno rappresentato con i nostri colori per un contributo concreto a Telethon e alla ricerca sulle Malattie Rare.
I fondi ricavati da Telethon sono destinati al programma “Malattie Senza Diagnosi”, dedicato all’identificazione diagnostica di malattie genetiche di cui si conosce ancora troppo poco, ma che è importante identificare per intraprendere un percorso di cura.
https://www.hht.it/giornata-mondiale-delle-malattie-rare
https://www.milanomarathon.it/ong/fondazione-telethon
https://www.milanomarathon.it
MALATTIE SENZA NOME, I 100MILA FANTASMI DELLE MALATTIE RARE
Sono malati, ma non possono dare un nome alla loro patologia. Fanno fatica a capire a quali centri di riferimento rivolgersi o a trovare delle altre persone con cui condividere la stessa esperienza, e anche a vedersi riconoscere dei diritti.
Secondo il National Institute of Health le persone senza diagnosi sono circa il 6% dei malati rari – da qui la stima di 100mila per l’Italia – una percentuale che sale anche al 40-50% se si considerano solo i malati rari pediatrici con disabilità mentale o quadri sindromiche (dati del National Institute of Health – NIH). “La diagnosi è una delle pietre angolari nel percorso di chi è affetto da una malattia rara, ma è anche il primo grande scoglio da affrontare: mediamente arriva con 4.8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con conseguenti terapie non idonee, e, anche dopo questo, c’è comunque una fetta di persone che non arriva a una diagnosi. La buona notizia è che le cose stanno migliorando, soprattutto grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, che oggi hanno costi fino a 100mila volte inferiori rispetto a 20 anni fa.
Ottenere una diagnosi è spesso la chiave per accedere a un’assistenza medica e sociale efficace ma, paradossalmente, se non c’è una diagnosi non c’è neppure un numero di codice e quindi non si può accedere a determinati esami di nuova generazione a carico del SSN, più sofisticati e più cari ma indubbiamente più precisi, come i test genomici, né a tanti altri diritti che spettano, invece, a chi un codice lo ha”.
Le imprese del farmaco sono in prima linea nello sviluppo delle scienze genomiche da cui si attendono straordinarie innovazioni terapeutiche in campo oncologico, ma anche delle malattie rare.
Ma è anche necessaria una organizzazione socio-sanitaria assistenziale in grado di pensare anche alle esigenze dei malati rari senza diagnosi. La diagnosi potrebbe non arrivare mai. È necessario comunque rendere questi malati riconoscibili nel sistema sanitario e dia accesso a dei diritti esattamente come lo hanno tante malattie rare e croniche che una diagnosi ce l’hanno. Il codice permetterebbe l’accesso all’esenzione per gli esami genetici richiesti, faciliterebbe le richieste di accesso al sostegno scolastico e alla previdenza, con un riferimento tracciabile per l’attivazione delle pratiche per l’indennità di pensione e per l’invalidità.
Roma, 29 aprile 2022. Da OMaR – Osservatorio Malattie Rare
https://www.osservatoriomalattierare.it/news/politiche-socio-sanitarie/18493-malattie-rare-non-diagnosticate-interrogazione-della-sen-binetti-sulle-esenzioni
La carta Europea della disabilità
Dal 22 febbraio è possibile chiedere all’INPS la Carta Europea della Disabilità.
La Carta Europea della Disabilità è il documento in formato tessera che permette alle persone con disabilità di accedere a beni e servizi, pubblici o privati, gratuitamente o a tariffe agevolate.
Rientra all’interno del progetto europeo “EU Disability Card” che ha come obiettivo il mutuo riconoscimento della condizione di disabilità fra i paesi aderenti.
La Carta Europea della Disabilità sostituisce a tutti gli effetti i certificati cartacei e i verbali attestanti la condizione di disabilità.
Quindi per certificare la propria condizione di disabilità, a seguito dell’avvenuto riconoscimento ed accertamento da parte delle commissioni competenti, basterà esibire la Carta Europea della Disabilità e permettere la lettura del relativo QR Code all’operatore incaricato attraverso uno smartphone dotato di fotocamera e collegamento ad internet.
L’INPS rende possibile richiedere la Disability Card sul proprio sito tramite una procedura online , effettuando l’accesso tramite SPID, CIE (Carta d’Identità Elettronica) o CNS (Carta Nazionale dei Servizi).
Successivamente, una volta completata la richiesta, la Card viene spedita a casa del cittadino.
https://disabilita.governo.it/it/carta-europea-disabilita/come-funziona
https://www.disabilitycard.it
WEBINAR 16 ottobre 2021: 21a RIUNIONE ANNUALE DEI PAZIENTI
Per chi non avesse avuto la possibilità di partecipare, o volesse tornare sui temi trattati, la registrazione della 21° Riunione Nazionale dei Pazienti HHT del 16 ottobre 2021 è disponibile sul sito www.hht.it .
Gradita ospite dell’evento la Dott.ssa Freya Droege dell’Università di Essen (Germania) con l’interessantissima presentazione “HHT ED EPISTASSI: tutto quello che dovete sapere (ma non avete mai osato chiedere)”. Ma gli argomenti trattati riguardano anche dei criteri per la diagnosi di HHT; di HHT e COVID, HHT e vaccinazioni e tanto altro. Come è nostra abitudine ampio spazio è dato alle domande dirette dei partecipanti agli esperti, che sono tantissime, interessanti e pertinenti. Tutti gli interventi possono facilmente essere selezionati e rivisti singolarmente.
https://www.hht.it/edizioni-web-straordinarie
https://youtu.be/ZODdBVgB5WQ
Destinando all’Associazione FONDAZIONE ITALIANA HHT “Onilde Carini” – APS il tuo 5 per 1000, contribuisci a realizzare gli obiettivi dell’Associazione senza alcun aggravio delle tue imposte.
ANNA VELA
Questa signora è Anna Vela.
È mia nonna, ma io non l’ho conosciuta, è morta quando mio padre era un ragazzino.
È morta per una terapia sperimentale (in linea con le conoscenze dell’epoca) che avrebbe dovuto curarla da una patologia rara, l’HHT, che all’epoca aveva appena un nome. Era in piena salute, ma voleva dare un futuro migliore ai suoi figli e alle generazioni a venire.
Era una donna buona ed onesta, tanto è vero che ci sono persone che la vorrebbero beata. Del resto dalla mia famiglia ho già ereditato un’antenata Santa, in realtà dal mio nonno paterno, ed uno zio, il fratello di mio padre, che Santo non era ma un sacerdote tosto sì. Lui, nonostante l’HHT, è stato uno di quei sacerdoti che per il suo giusto operato ha ricevuto diverse gravi intimidazioni dalla Camorra.
Mia nonna era tosta, una grande imprenditrice. Una donna industriale che aveva all’attivo una impresa che produceva conserve alimentari con prodotti di prima qualità. In realtà due imprese, una i suoi figli non l’hanno potuta ereditare perché era familiare ed alla fine degli anni cinquanta alle donne succedeva anche questo. Ma lei era illuminata e ne aveva fondata una seconda con il marito, “la campagnola”, che di fatto gestiva lei.
Con mio padre ragazzino, che lei aveva viziato tantissimo, aveva creato un cinema all’aperto, che essendo aperto solo d’estate mio padre poteva gestire in quasi completa autonomia. Si chiamava “nuova arena primavera” ed era uno dei pochi cinema all’aperto di Napoli.
Mio padre mi raccontava tutto del cinema che amava, delle bobine che andava a prendere con il motorino, delle scene che venivano tagliate perché la pellicola si usurava, delle persone piene di entusiasmo che si radunavano per vedere gli spettacoli, degli attori quelli bravi ma soprattutto del fatto che lui, poco più che bambino, gestisse questo affare così importante.
Mia nonna era una donna alla quale non importavano le convenzioni, che ha lottato fino alla fine per la sua terra e per la sua famiglia ma che ha lottato anche per sé stessa e per i diritti delle donne. Ha usato la sua influenza economica ed il suo ruolo sociale per trasmettere valori di pace e giustizia sociale. Ha usato la sua creatività e la sua ambizione perché voleva un mondo migliore.
L’altra mia nonna, Virginia, è quella che mi ha cresciuto ed anche oggi che non c’è più è tutto per me, quindi io, come tutti, ho due nonne.
Nonna Anna, dunque, è stata la mia nonna “segreta” della quale ho dovuto ricostruire il ricordo, un ricordo che era difficile passarmi perché era morta tragicamente e di una morte che nessuno poteva accettare, perché era comunque apparentemente sana. Io, invece, l’ho capita e mi ha aiutato e sostenuto per diventare un bravo ed onesto medico e per cercare una cura per l’hht per me e per chi verrà. Questo anche è amore ereditato.
NONNA CI STIAMO RIUSCENDO!!!
Dott.ssa Roberta Perna
La narrazione è uno strumento che aiuta a comprendere, integrare e condividere i diversi punti di vista che intervengono nella malattia e nei processi di cura. È un supporto utile soprattutto nella cura delle malattie croniche, comprese le malattie rare, ad alto impatto psicologico ed emotivo. Per questo condividiamo volentieri l bellissima storia che ci è stata inviata dalla D.ssa Roberta Perna e rinnoviamo l’invito ad inviarci un vostro contributo con le esperienze e riflessioni relative alla malattia – come viene affrontata, come impatta sulla vita quotidiana – che selezioneremo e pubblicheremo nel nostro sito web, o sulle nostre pubblicazioni, nel completo rispetto della privacy.
(AG)
GIUGNO: MESE DELLA SENSIBILIZZAZIONE HHT (TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
Il 23 in particolare e tutto il mese di giugno sono dedicati alla sensibilizzazione HHT.
L’HHT, o Sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una malattia genetica rara, a trasmissione dominante, che colpisce i vasi sanguigni e interessa più di 1,4 milioni di persone nel mondo.
Una delle sue caratteristiche è di essere ampiamente non riconosciuta o mal diagnosticata e trattata. Anche perché è una malattia multiforme, subdola, che si presenta con lesioni vascolari a carico degli organi ed apparati e facilmente viene confusa con altre malattie più frequenti.
Ma una diagnosi corretta è importante, perché, seppure nella maggior parte dei casi il suo decorso è compatibile con una discreta qualità di vita, è anche vero che in molti casi comporta manifestazioni gravi e potenzialmente mortali, con eventi anche improvvisi.
Le campagne di sensibilizzazione hanno lo scopo di fare conoscere ai pazienti stessi, che spesso sono ignari della malattia, ai curanti e agli specialisti questa entità, le manifestazioni che possono ad essa ricondurre, la necessità di uno screening adeguato e un trattamento preventivo, ove indicato.
Negli ultimi 20 anni molta strada è stata percorsa sulla via della conoscenza della malattia e la disponibilità di informazioni, grazie ai centri di ricerca, a tutti coloro che la sostengono, ai centri di cura della Rete Nazionale delle Malattie Rare, alla legislazione nazionale e internazionale sulle malattie rare, alle associazioni dei pazienti e ai moderni mezzi di comunicazione.
Ma molto resta da fare se è vero che il 90% dei malati non riceve ancora una diagnosi appropriata.
Per cui è necessario continuare su questa strada, sostenendo la ricerca, i pazienti e tutti coloro che a vario titolo sono coinvolti o si occupano di questa malattia.
Allora grazie a chi promuove o partecipa a questa campagna di sensibilizzazione, che ha proprio questo scopo.
AG
Puoi seguire le iniziative e le news della
Fondazione italiana HHT “Onilde Carini” – APS su:
SITO WEB: https://www.hht.it
PAGINA FACEBOOK: https://www.facebook.com/hht.onilde.carini
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/hht_onilde_carini
Sperando di poterci rivedere presto,
vi invio il più caloroso saluto e un augurio di buona estate.
Dott. Andrea Giacomelli
Presidente dell’Associazione Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini” – APS
per la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria o Sindrome di Rendu Osler Weber
